Klasik galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üretemeyen veya işleyemeyen bir enzim olan galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) eksikliği nedeniyle oluşan kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu durum, galaktozun normal olarak parçalanmasını ve işlenmesini engeller.
Klasik galaktozemi, otozomal resesif bir kalıtım deseni gösterir. Yani, hastalık için etkili bir genin her iki kopyasını taşıyan bireylerde belirtiler ortaya çıkar. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı ise, her gebelikte çocuklarının klasik galaktozemi geliştirme olasılığı vardır.
Klasik Galaktozemide Klinik Belirtiler:
Yenidoğan döneminde;
Doğumdan hemen sonra sağlıklı görünen bebeğin anne sütü veya formül mama ile beslenmeye başlamasından birkaç gün sonra:
Beslenme güçlüğü kilo kaybı, kusma – ishal ortaya çıkar.
Sarılık, Karaciğer büyüklüğü karaciğer yetmezliği, Zayıf beslenme- yetersiz büyüme, Böbrek etkilenimi, Katarakt görülebilir.
Laboratuvar bulgularında: İdrarda galaktoz atılımı, kanda sarılık değerlerinde yükseklik, karaciğer testlerinde bozulma görülür.
Yenidoğan döneminden itibaren galaktoz kısıtlaması ile tedavi edilen bebekler, 18-36 aylık döneme kadar sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyebilir, dil ediniminde gecikme ve konuşma problemleri ortaya çıkabilir.
Beyin etkilenimi, Bilişsel bozukluk, öğrenme güçlüğü, okul başarı düşüklüğü, Konuşma, dil ve ses sorunları, Motor bozukluklar, hafıza bozuklukları, sosyal katılım zorlukları, Ortalamanın altında bilişsel süreçler kümesi (dikkat kontrolü, engelleyici kontrol, çalışma belleği, bilişsel esneklik, akıl yürütme, problem çözme ve planlama), Psikiyatrik semptomlar ve duygusal problemler, depresyon, anksiyete, obsesif kompulsif bozukluk ve otizm spektrum bozukluğu, Nörolojik komplikasyonlar (titreme, ataksi, distoni, dismetri ve dizartri) görülebilir.
Klasik galaktozemisi olan kadınlarda gecikmiş puberte, primer amenore, sekonder amenore veya oligomenore ile erken menopoza kadar değişen durum olabileceği, galaktozemili kız hastalarda yumurtalık rezervi için gerekli olan antimüllerian hormonun düşük olduğu, infertilite riskinde ciddi artış olduğu belirtilmiş ancak spontan doğumların da olabileceği rapor edilmiştir.
Erkeklerde testosteron ve inhibin B seviyelerindeki ve sperm sayısındaki hafif azalma, sertoli ve Leydig hücre fonksiyonunda hafif kusurlar olabilir ama ciddi infertiliteye sebep olmaz.
Diğer sistem etkilenimleri
Galaktozemide kemik mineral yoğunluğu normal çocuklara göre daha düşüktür.
Kabızlık ve bulantı normal topluma göre daha fazladır.
Galaktozun diyetle kısıtlanması bu neonatal komplikasyonları çözer ancak erken tanıya ve diyetin erken uygulanmasına rağmen, hastalar beyni ve gonadları etkileyen uzun vadeli komplikasyonlar geliştirmeye devam etmektedir.
Teşhis- Diyet yönetimi
Kırmızı kan hücrelerinde GALT enzim aktivitesi (yok veya önemli ölçüde azalmış) ölçülmeli ve/veya GALT gen analizi ile galaktozemi tanısı doğrulanmalıdır.
Kırmızı kan hücresi GALT enzim aktivitesi %10’un altında olan hastalar ve/veya GALT geninin her iki allelinde patolojik varyasyonları olanlar galaktoz kısıtlı diyetle tedavi etmelidir.
Bir bebekte klasik galaktozemiden şüpheleniliyorsa, hastaya derhal galaktoz kısıtlı bir diyete (örn. Soya bazlı, kazein hidrolizat veya elemental formül), tanının doğrulanmasını beklemeden başlanmalıdır.
Galaktozemili hastaların, süt ürünlerinden yalnızca laktoz ve galaktoz kaynaklarını ortadan kaldıran, yaşam boyu galaktoz kısıtlamalı bir diyetle tedavi edilmesi gerekmektedir.
Klasik galaktozemi diyetinde her tür meyve, sebze, baklagil, fermente edilmemiş soya bazlı ürünler, olgun sert peynirler (galaktoz içeriği <25mg/100g) ve gıda katkı maddeleri sodyum veya kalsiyum kazeinata izin verilir.
Tüm fermente soya bazlı ürünlere tipik olarak diyette kullanılan küçük miktarlarda izin verilebilir (Galaktoz açısından daha yüksek olmasına rağmen).
Hem kalsiyum hem de D vitamini, genel popülasyon için yaşa özel şekilde desteklenmelidir ve yıllık diyet değerlendirilmelidir.
Alınmaması gereken gıda ve ilaçlar:
Anne sütü, laktoz içeren tescilli bebek mamaları, inek sütü, süt ürünleri ve kazein veya peynir altı suyu içeren yiyecekler
Laktoz veya galaktoz içeren ilaç preparatları
Özellikle bebeklik döneminde laktoz içeren ilaçlar (tabletler, kapsüller, tatlandırılmış şuruplar).
Genetik Danışmanlık:
Klasik galaktozemi, otozomal resesif bir hastalıktır. Her ikisi de patojenik GALT mutasyonunun taşıyıcısı olan ebeveynler için, etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı her gebelikte %25’tir.
Klasik galaktozemi tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 