Herediter fruktoz intoleransı (HFI), fruktoz adı verilen bir şekerin işlenmesini engelleyen kalıtsal bir bozukluktur. HFI, fruktoz intoleransı olarak da bilinir ve karaciğerdeki bir enzim olan fruktoz-1-fosfat aldolaz eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Bu eksiklik fruktozun etkili bir şekilde parçalanmasını engeller, fruktoz birikir ve toksik etkilere neden olur.
Herediter fruktoz intoleransı (HFI), otozomal resesif bir kalıtım deseni gösterir. Bu, hastalığın anne ve babadan geçtiği ve bireyin her iki ebeveyninden etkilenen geni taşıması durumunda hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelir.
HFI’ye neden olan genetik mutasyon, fruktoz-1-fosfat aldolaz enziminin etkinliğini etkiler. Bu mutasyon, ALDOB (fruktoz-1-fosfat aldolaz B geni) adı verilen bir genin değişmesiyle oluşur.
HFI’nin belirtileri ve semptomları fruktoz tüketiminin ardından ortaya çıkar. En sık rastlanan belirtiler arasında karın ağrısı, şişkinlik, bulantı, kusma, ishal, zayıflık, halsizlik, solgunluk, hipoglisemi (düşük kan şekeri), büyüme ve gelişme geriliği, sarılık ve karaciğer hasarı yer alır.
Herediter fruktoz intoleransı (HFI) tanısı için aşağıdaki adımlar genellikle izlenir:
- Semptomların Değerlendirilmesi: HFI belirtileri genellikle fruktoz içeren yiyeceklerin tüketiminden sonra ortaya çıkar. Bu semptomlar arasında karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal, halsizlik, zayıflık ve büyüme geriliği bulunabilir. Bir doktor, semptomların şiddetini, süresini ve tetikleyici gıdaları değerlendirecektir.
- Aile Öyküsü: HFI genetik bir bozukluk olduğundan, ailede benzer semptomları olan veya HFI tanısı konulan kişilerin varlığı önemlidir. Doktor, aile öyküsünü değerlendirerek HFI olasılığını daha da belirleyebilir.
- Kan Testleri: HFI tanısının kesinleştirilmesi için kan testleri yapılır. Tipik olarak, fruktoz intoleransı olan bir bireyde, fruktoz yükleme testi veya fruktoz-1-fosfat aldolaz enzim aktivite testi yapılır. Bu testler, fruktoz metabolizmasının etkinliğini değerlendirmeye yardımcı olur.
Fruktoz Yükleme Testi: Bu testte, bireye belirli bir miktarda fruktoz verilir ve kan şekerindeki değişiklikler izlenir. Normalde, fruktoz karaciğerde parçalanır ve kan şekerine dönüşür. HFI olan bireylerde ise fruktoz işlenemez ve kan şekerinde düşüş görülür.
Fruktoz-1-Fosfat Aldolaz Enzim Aktivite Testi: Bu testte, fruktoz-1-fosfat aldolaz enzim aktivitesi ölçülür. HFI olan bireylerde, bu enzim eksik veya işlevsizdir.
Genetik Testler: Tanı kesinleştirilmezse veya kesin bir teşhis için ihtiyaç duyulursa, genetik testler yapılabilir. Genetik testler, HFI’ye neden olan genetik mutasyonları tespit edebilir.
Tedavi:
HFI tedavisi, fruktoz ve sakkaroz (meyve şekeri) içeren gıdalardan kaçınmayı içerir. Hasta ve ailesi, fruktoz içeriği yüksek olan yiyecekleri ve içecekleri tespit etmek ve bunlardan kaçınmak için diyetlerini dikkatlice düzenlemelidir. Hasta genellikle bir diyetisyen veya beslenme uzmanıyla çalışarak, fruktoz içeriği düşük veya fruktoz içermeyen bir diyet planı oluşturur.
Herediter fruktoz intoleransı olan bir birey, yaşam boyu özel bir diyet uygulamalıdır. Tedavi edilmeyen veya tedaviye uyum göstermeyen durumlarda, ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir, özellikle karaciğer hasarı ve karaciğer yetmezliği gibi durumlar gelişebilir.
Herediter fruktoz intoleransı tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 