Besinlerle alınan ‘’Valin, metionin, treonin ve izolösin’’ adı verilen amino asitlerin ve yağ asitlerinin metabolize olmaması sonucu ortaya çıkan bir organik asidemidir.
Anne ve babadan genetik (otozomal resesif) olarak geçer.
Hastalar ‘’Valin, metionin, treonin ve izolösin’’ adı verilen amino asitlerin ve yağ asitlerini ihtiva eden besin ile beslendikten sonra metabolitleri olan propiyonik asit ve glisin kanda birikerek hastalık bulgularına yol açar.
Hastalık Propionil CoA karboksilaz adı verilen bir enzimin yeterli işlevi görmemesinden kaynaklanır.
KLİNİK
Genellikle bulgular yenidoğan döneminde başlamakla birlikte hastalığın hafif formlarında ilk bulgular çocukluk veya adölesan dönemde de görülebilir.
Hastalar kusma, beslenememe, halsizlik, uyku hali ile gelebilir.
Ağır hastalarda nöbet ve koma ve inme görülebilir.
Metabolik krizer yüksek proteinli gıda ile beslenme, uzun süre açlık, ateşli enfeksiyonlar ve cerrahi operasyonlar ile tetiklenebilir.
Metabolik kriz dönemleri arasında propiyonik asidemili çocuklar sağlıklı olabilir. Ancak, bazılarının nörolojik gelişme geriliği ve farklı oraganları ilgilendiren sağlık sorunları görülebilir. Bazı hastaların, metabolik kriz yaşamamış olsalar bile uzun vadeli sorunları vardır. Bunlar:
- Öğrenme sorunları veya zihinsel engeller
- Yürüme ve motor becerilerdeki gecikmeler
- Anormal istemsiz hareketler (distoni ve kore)
- Spastisite adı verilen sert kas tonusu
- Kısa boylu zayıf büyüme
- Deri döküntüleri ve enfeksiyonları
- Osteoporoz
- Karaciğer büyümesi
- Kalp problemleri
- Böbrek hastalığı veya yetmezliği
- Gözdeki sinirlerle ilgili problemlere bağlı görme kaybı
LABORATUVAR
Hastaların eş zamanlı laboratuvar bulgularında metabolik asidoz, kan şekeri düşüklüğü, kanda ve idrarda keton artışı, kanda amonyak yüksekliği, anemi, kan pulcuklarında (trombosit) ve akyuvar sayısında azalma görülebilir.
Ataklar arasında ve hastalığın hafif olduğu hastalarda semptom ve bulgular görülmez.
TANI
Tandem MS ve idrar organik asitlerindeki metabolik atılımlar ile tanı konulabilir.
Genetik analiz (PCCA, PCCB) ile de tanı konulabilmektedir.
TEDAVİ
Zihinsel engellilik olasılığını ve ciddi tıbbi problemleri azaltmak için erken tedavi elzemdir.
Ağızdan alınan antibiyotikler, bağırsak bakterileri tarafından yapılan propiyonik asit miktarını azaltmaya yardımcı olabilir. Hastanın antibiyotiğe ihtiyacı olup olmadığına klinik takibe göre karar verilir.
Bazı hastalara ağız yoluyla biotin takviyesi verilebilir. Biotin, vücudun gıdalardan enerji elde etmesine yardımcı olan bir B vitamini türüdür. Biotin’in Propionil CoA karboksilaz enzimine yardımcı olduğu kanıtlanmamıştır, ancak hastalar için yararlı olup olmadığını görmek için denebilen bir tedavidir.
İzolösin, valin, metiyonin ve treonin amino asitlerinde düşük miktarda içeren diyet tedavisi başlanmalıdır. Diyetteki çoğu yiyecek karbonhidrat ağırlıklıdır (ekmek, tahıl, makarna, meyve, sebze vb.). Karbonhidrat oranı yüksek, protein ve yağ oranı düşük bir diyet, metabolik krizlerin önlenmesine yardımcı olabilir.
L-kartinitin hastalarda propiyonik asidin uzaklaştırılması için verilebilmektedir.
Akut krizlerde damar içi yüksek glikoz ve bikarbonat tedavisi gerekebilir.
Amonyak düşürücü tedavilere yanıt alınamaması halinde diyaliz uygulanabilir.
İzovalerik asidemi tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 