Niemann Pick hücre içinde bulunan lizozom adı verilen yapıların içinde yer alan sfingomyelinaz adlı enzimin genetik olarak doğuştan eksikliği sonucu ortaya çıkan bir metabolik hastalıktır.
Hastalıkta sfingomiyelinaz enzminin çalışamaması sonucu hücrelerde sfingomiyelin adlı maddenin birikimi meydana gelir. Bu birikim hastadaki şikayetlerin ve bulguların sebebidir.
Hastalık anne ve babadan genetik olarak otozomal resesif şekilde kalıtılır.
Hastalık klinik bulgularına göre ağır olan Niemann Pick A ve hafif klinik ile seyreden Niemann Pick B olarak iki gruba ayrılır.
Niemann Pick Tip A:
Niemann Pick A hastalığı, çocukluk döneminde görülür ve sinir sistemi bulgularının ön planda olduğu ve erken yaşta hasta kayıplarına neden olan formudur.
İlk semptomları genellikle yaşamın 3. ayda başlayan karaciğer ve dalak büyüklüğüdür. İlerleyen dönemlerde karaciğer ve dalak çok büyük hale gelir.
Sinir sistemi tutulumu nedeni ile hastalarda psikomotor gelişim 12. ay seviyesini geçemez. İlerleyen yaşlarda kazanılmış beceriler kaybolmaya başlar. Hastalarda ağır nöromotor gelişme geriliği vardır.
Başvuru anında kas kuvveti zayıflığı hafif olabilmekle birlikte zamanla kas kuvveti kaybı ilerler. Buna bağlı beslenme problemleri ve büyüme geriliği ortaya çıkar.
Bazı olguların göz muayenelerinde göz dibinde lipit birikimine bağlı “Kiraz lekesi” bulgusu saptanabilir.
Akciğerde sfingomiyelin birikimi nedeniyle tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve solunum yetmezliği görülür.
Niemann Pick Tip A olguların ortalama yaşam süresi 3 yaş olarak bildirilmektedir.
Niemann Pick Tip B:
Niemann Pick tip A’ya göre daha geç ortaya çıkan ve daha ılımlı seyreden formdur.
Dalak ve karaciğer büyüklüğü ile seyreder, karaciğer bulguları genellikle sabit seyreder.
Akciğer fonksiyonlarda kademeli kötüleşme (interstisyel akciğer hastalığı) görülebilir bu açıdan olguların takip edilmesi önemlidir.
Olguların bazılarında kemik erimesi (ostepeni) görülebilir.
Olgularda hiperlipidemiye yatkınlık nedeni ile ateroskleroz (damar sertleşmesi) riski ilerleyen yaşlarda sağlıklı insanlara göre artmıştır. Düşük HDL (iyi kolesterol) seviyesi, artmış trigliserid ve LDL (kötü kolesterol) seviyesi saptanmaktadır.
Dalak büyümesine bağlı kan pıhtılaşmasında görev alan kan pulcukları (trombositler) azalabilir. Buna bağlı hastalarda travmalara bağlı kolay kanama şikayetleri olabilir.
Dalak büyümesine bağlı karın ağrısı görülebilir.
Sinir sistemi bulguları Niemann Pick Tip A’ya göre daha az sıklıkla karşılaşılır. İleri yaş grubunda (2-7yaş) sinir sistemi bulguları daha sık görülmektedir.
Olguların 1/3’ünde göz dibi bakısında kiraz lekesi görülebilir.
TANI:
Sfingomyelinaz enzim aktivitesinin azalmış olduğunun tayini veya
SMPD1 geninde anlamlı mutasyon saptanması tanı koydurur.
Kemik iliğinin mikroskobik incelemesinde lipit yüklü makrofaj hücreleri saptanabilir.
Niemann Pick A/B hastalığı tanı, tedavi ve takip için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
İzovalerik asidemi tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 