Krabbe hastalığı merkezi sinir sistemini tutan doğuştan bir metabolik hastalıktır.
Galaktoseramidi (sinir sisteminde bulunan myelin adı verilen sinir kılıfının yapısında yer alan bir madde) hücrelerde bulunan lizozom adı verilen yapılar içinde parçalanmasını sağlayan galaktoseramidaz (galaktoserebrosidaz, serebrozis b-galaktosidaz) enzim eksikliğine bağlı oluşur.
Hastalık otozomal resesif olarak anneden ve babadan geçer.
Galaktoseramidaz geni (GALC) 14q31 kromozomda yer alır. Bu gendeki mutasyonlar hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.
Toplumda görülme sıklığı 100.000-200.000 doğumda 1 olduğu belirtilmektedir.
Olguların %85’inden fazlası klasik infantil form denilen bulguların ilk bir yıl içinde başladığı formdur.
Klasik İnfantil Form:
İlk bulgular genellikle ilk 3-6 ayda başlar.
Başlangıç bulguları huzursuzluk, ağlama, kusma, beslenme problemleri, ışığa ve sese karşı kasılmalardır.
Ara ara olan ve nedeni açıklanamayan ateş yüksekliği bu olgularda sık görülür.
Olgularda ilerleyen dönemlerde nöbetler görülebilir.
Ateş yüksekliği ve aşırı salya oluşması da bu hastalarda sık görülür.
Beynin belli bölgelerinin etkilenmesine bağlı kaslarda zayıflık ve körlük meydana gelebilir.
Klasik formlarında hastaların ortalama yaşam süresi genellikle 2 yaştır.
Hastalar genellikle solunumsal problemleri, salya ve yediklerinin soluk borusuna kaçması nedeni ile kaybedilmektedir.
Geç infantil ve juvenil form:
Geç başlangıçlı formunun tanısının konulması klasik hastalara göre çok daha zordur.
15 ay ile 10 yıl arasında bulgular görülmeye başlar.
Çoğu olgu 5 yaşından önce bulgu verir.
İlk bulgu genellikle yürüme bozukluğudur.
Denge problemleri bacaklarda sinirsel sorunlara bağlı yürüme sorunları ortaya çıkar.
Göz sinirlerinin etkilenmesine bağlı görme kaybı bu olgularda sık görülmektedir.
Başlangıç yaşı ve zeka etkilenmesi ve etkilenme derecesi hastadan hastaya değişiklik görülebilir.
Tanı:
Manyetik rezonans görüntülemede (MR) ve Bilgisayarlı tomografide (BT) beyinde etkilenmiş alanların görülmesi hastalığın tanısı açısından önemlidir.
Kanda enzim eksikliğinin gösterilmesi ve genetik mutasyon analizi kesin tanı konulmasında önemlidir.
Tedavi:
Hastalığın kesin tedavisi yoktur.
Destek tedavisi olarak ağrı kesici tedaviler verilebilir.
Kemik iliği veya kord (göbek bağı) kanı nakli bulguların başlamasını önlemede veya hastalığın ilerlemesini önlemede geç başlangıçlı formlarda işe yarabileceği belirtilmektedir.
Ağır bulguları olan bebeklerde kemik iliği naklinin etkinliği zayıf olmakla birlikte anne karnında tanı alan olgularda yenidoğan döneminde kemik iliği nakil yapılmasının (12-44. gün) faydalı olabileceği belirtilmektedir.
Krabbe hastalığı tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 