Asit-b-glukosidaz enzim eksikliğine bağlı ortya çıkan hastalıktır. Glukoseramid adlı madde bu enzim ile glukoz ve seramide parçalanmaktadır. Enzim eksikliğinde ise vücudumuzun çeşitli yerlerindeki hücrelerinin içinde glukoseramid birikimi meydana gelir ve hastalık bulguları ortaya çıkar.
Gaucher hastalığı GBA1 (Asit-b-glukosidaz) 1q21 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Hastalık anne ve babadan (otozomal resesif) genetik olarak geçiş göstermektedir.
Hastalıkta özellikle dalak, karaciğer, kemik iliği, beyin, daha nadir olarak akciğer, deri, böbrek, ve kalpte glukoseramid birikim görülmektedir.
Buna bağlı olgularda karaciğer, dalak büyümesi kan hücrelerinde düşüşe bağlı kansızlık akyuvar sayısında ve kanamayı önleyen kan pulcuklarında (trombositlerde) azalma saptanır.
Karaciğer veya dalak veya her ikinde birden büyüklük saptanan olgularda mutlaka gaucher hastalığı araştırılmalıdır.
Hastalık damardan verilen enzim tedavisi (enzim yerine koyma tedavisi) ile önlenebilmektedir.
Hastalık klinik bulgularına göre Tip1, 2 ve 3 olarak üç tipe ayrılmaktadır:
En sık görülen klinik formu tip 1’dir.
Tip 2 formu en ağır ve sinir sistemi tutulumunun en ağır olduğu formudur. Bu olgularda yaşam süresi ortalama 9 ay olarak bildirilmektedir.
Tip 1 formunda sinir sistemi bulguların saptanmadığı formudur. Tip 3 ise sinir sistemi bulgularının Tip 2’ye göre daha hafif şekilde görüldüğü görüldüğü formudur.
Tip 3 gaucher hastalarında çocukluk döneminde sinir sistemi bulguların oluşamaması nedeni ile tip 1 tanısı konulabilir. Zamanla sinir sistemi bulgular ortaya çıkabilir. Hastaların bu açıdan takibi önemlidir.
Tip 1 ve 3 hastaları için damar içi enzim yerine koyma tedavisi mevcuttur.
Gaucher hastalığı tiplerini detaylı inceleyecek olursak
Gaucher Hastalığı tip 1’de nörolojik bulgu mevcut değildir. Non-nöronopatik tip olarak bilinmektedir.
Bebeklik dönemden adölesan döneme kadar geniş bir aralıkta hastalık ortaya çıkabilir.
Karaciğer ve dalak büyüklüğü, kansızlık ve kanın pıhtılaşmasında görev alan kan pulcuklarında (trombositlerde) azalma görülmektedir.
Halsizilik, burun kanaması, cildin kolay morarması bulguları görülür.
Dalak büyümesine bağlı ağır karın ağrısı görülebilir.
Olgularda büyüme gelişme geriliği, gecikmiş erkenlik bulguları görülebilir.
Kemik tutulumu, ağır kemik ağrılarına, kemik kırıklarına ve kamburluk veya omurga eğriliklerine neden olabilir.
Gaucher hastalığı tip 1 hastalarında nörolojik tutulum olmakla birlikte gaucher tip 3 kadar ağır değildir.
Gaucher Hastalığı tip 2 ise ağır nörolojik bulgular vardır. Bu olgularda yaşam süresi ortalama 9 ay olarak bildirilmektedir.
Gaucher Hastalığı tip 3 adölesan dönemde ortaya çıkmakla birlikte nörolojik bulgular mevcuttur.
Tanı:
Hastalarda enzim eksikliğinin gösterilmesi ve genetik mutasyonun tahlili ile tanı konulabilmektedir.
Tedavi:
Enzim replasman tedavisi: Tüm hastalarda tedavi verilmeye gerek yoktur. Sağlık Bakanlığının belirlediği klinik bulguları olan olgulara enzim tedavisi verilmektedir.
Enzim replasman tedavisi ile karaciğer ve dalak boyutlarında gerileme görülür. Kan değerlerinde düzelme sağlanır. Enzim tedavisinin sinir sistemine geçişi olmadığı için sinir sistemi bulguları üzerine etkisi azdır.
Ülkemize şu anda tedarik edilen imiglucerase (Cerezyme) ve taligluseraz alfa (Elelyso) tedavisi 15 günde bir damardan verilir.
Substurat redüksiyon tedavisi: Eliglustat ve Miglustat (Zavesca) etken maddeli ilaçlar glukoseramid oluşumunu baskılayıp vücutta birikmesini önleyerek etki ederler.
Kemik iliği tranplantasyonu: Enzim tedavisi bulunmadan önce en etkin tedavi yöntemiydi. Belirgin yan etkileri ve hastayı kaybetme riski olduğu için eski önemini yitirmiştir.
Gaucher hastalığı tanı, tedavi ve takip için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 