Alfa Mannosidoz, alfa-mannosidaz enziminin eksikliği ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu durum kompleks şeker moleküllerinin çeşitli organ ve dokularda birikmesine yol açarak çok çeşitli semptomlara yol açar.
Alfa Mannosidoz, MAN2B1 genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Bir çocuğun etkilenmesi için her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşımalıdır.
Klinik Özellikler
Alfa Mannosidoz, gelişimsel gecikmeler, zihinsel yetersizlik, iskelet anormallikleri, işitme kaybı, tekrarlayan enfeksiyonlar, yüzde kabalaşma ve organomegali (genişlemiş organlar) dahil olmak üzere bir dizi semptomla kendini gösterir.
1.Zihinsel Yetersizlik ve Gelişimsel Gecikmeler:
Alfa Mannosidozlu çocuklar genellikle çeşitli derecelerde zihinsel yetersizlik yaşarlar. Gecikmiş konuşma ve motor beceriler de dahil olmak üzere gelişimsel dönüm noktalarını geciktirmiş olabilirler.
2.Yüz Kabalaşması ve İskelet Anormallikleri:
Zamanla, Alfa Mannosidozlu bireyler belirgin bir alın, kaba yüz özellikleri, geniş bir burun ve büyük bir dil gibi belirgin yüz özellikleri geliştirebilir. Genişlemiş eklemler, kalınlaşmış kemikler ve boy kısalığı gibi iskelet anormallikleri de mevcut olabilir.
3.İşitme kaybı:
İşitme bozukluğu, Alfa Mannosidozun ortak bir özelliğidir. Hafif ila şiddetli arasında değişebilir ve gecikmiş konuşma gelişimine neden olabilir.
4.Tekrarlayan Enfeksiyonlar:
Bozulmuş bağışıklık fonksiyonu nedeniyle, Alfa Mannosidozlu bireyler, özellikle solunum ve idrar yollarında sık sık enfeksiyonlar yaşayabilir. Bu tekrarlayan enfeksiyonlar, doğada bakteriyel, viral veya mantar olabilir.
5.Organomegali:
Organomegali olarak bilinen genişlemiş organlar, Alfa Mannosidozda ortaya çıkabilir. Karaciğer ve dalak en sık etkilenir ve hepatomegali (genişlemiş karaciğer) ve splenomegali (genişlemiş dalak) ile sonuçlanır.
6.Nörolojik Belirtiler:
Alfa Mannosidoz ilerledikçe, nörolojik semptomlar daha belirgin hale gelebilir. Bunlar arasında ataksi (bozulmuş koordinasyon), kas zayıflığı, titreme, nöbetler ve denge ve yürüme ile ilgili sorunlar yer alabilir.
7.Görüş problemleri:
Alfa Mannosidozlu bazı bireyler, görme keskinliğini etkileyebilecek korneanın bulanıklaşması (kornea opaklığı) veya retina dejenerasyonu gibi görme sorunları geliştirebilir.
Teşhis ve Hastalık Yönetimi:
Alfa Mannosidozun teşhisi klinik değerlendirme, enzim aktivite testi ve genetik testi içerir. Erken teşhis, zamanında müdahale ve destek için çok önemlidir.
Hematopoietik kök hücre nakli (HSCT), alfa-mannosidaz enzim eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik bozukluk olan Alfa Mannosidozu olan kişiler için potansiyel bir tedavi seçeneğidir. Kemik iliği nakli olarak da bilinen HSCT, kusurlu veya eksik hücrelerin yerine sağlıklı kök hücrelerin hastaya verilmesini içerir.
HSCT, eksik enzimi üreten bir hücre kaynağı sağlayarak Alfa Mannosidozun altında yatan nedeni kontrol altına alma potansiyeli sunar. Uyumlu bir vericiden (allojenik transplantasyon) veya hastanın kendisinden (otolog transplantasyon) elde edilebilen nakledilen kök hücreler, kemik iliğine göç etme ve alfa üretmekten sorumlu olanlar da dahil olmak üzere çeşitli kan hücresi tiplerine farklılaşma kapasitesine sahiptir.
Bireysel bir hasta için HSCT’nin uygunluğunu ve potansiyel faydalarını belirlemek için HSCT’de ve Alfa Mannosidozun yönetiminde deneyimli uzman bir tıbbi ekibe danışmak çok önemlidir. Ayrıntılı bilgi sağlayacak, riskleri ve olası sonuçları tartışacak ve karar verme sürecine rehberlik edeceklerdir.
HSCT’nin Alfa Mannosidozlu bireylerde mevcut nörolojik hasarı tam olarak tersine çeviremeyebileceğini ve etkinliğinin kişiden kişiye değişebileceğini akılda tutmak önemlidir.
Velmanase alfa, biyoteknoloji ile üretilen bir enzimdir. Velmanase alfa, eksik veya kusurlu alfa-mannosidaz enzimini yerine geçerek çalışır. Bu ilacı intravenöz olarak uygulayarak vücuda eksik olan enzimi sağlar ve birikmiş kompleks şekerlerin parçalanmasını kolaylaştırır.
Velmanase alfa ile tedavi, semptomları hafifletmeyi ve Alpha Mannosidozun ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar. İskelet anormallikleri, organomegali (büyümüş organlar) ve genel yaşam kalitesi gibi durumun belirli yönlerini iyileştirmeye veya stabilize etmeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, velmanase alfa’nın mevcut nörolojik hasarı tersine çevirmeyebileceğini veya Alpha Mannosidoz ile ilişkili tüm semptomları tamamen ortadan kaldıramayacağını not etmek önemlidir.
Tıbbi Bakım: Düzenli tıbbi takipler, durumun ilerlemesini izlemek için çok önemlidir. Tedavi, semptom yönetimini, kemik iliği nakli veya enzim replasman tedavisini ve spesifik komplikasyonları ele almak için destekleyici bakımı içerebilir.
Eğitim Desteği ve Gelişimsel Müdahaleler:
Erken Müdahale: Konuşma terapisi, mesleki terapi ve fizik tedaviyi içeren erken müdahale programları, çocuğun genel gelişimini destekleyebilir ve fonksiyonel yeteneklerini geliştirebilir.
Özel Eğitim: Bireyselleştirilmiş bir eğitim planı geliştirmek için özel eğitim uzmanlarıyla işbirliği yapmak, akademik ve sosyal ihtiyaçlar için özel olarak hazırlanmış destek sağlayabilir.
Sağlıklı Yaşam Tarzı: Besleyici diyet seçenekleri, düzenli fiziksel aktivite (uygun olduğu şekilde) ile sağlıklı bir yaşam tarzını teşvik etmek, genel refah için çok önemlidir.
Çevresel Değişiklikler: Güvenli ve erişilebilir bir ev ortamı oluşturmak, potansiyel tehlikeleri en aza indirmek ve Alfa Mannosidozlu bireyler için optimum hareketliliği sağlamak için önemlidir.
Alfa mannosidoz tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 