İZOVALERİK ASİDEMİ

Besinlerle alınan ‘’lösin’’ adı verilen amino asidin metabolize olmaması sonucu ortaya çıkan bir organik asidemidir.

Anne ve babadan genetik (otozomal resesif) olarak geçer (IVD geni).

Bir çok metabolik hastalıkta olduğu gibi izovalerik asidemide de taşıyıcı anne ve taşıyıcı babanın sorunlu allellerinin çocuklarında yan yana gelmesi ile oluşur. Taşıyıcı anne babanın çocuklarının hasta olma ihtimali %25 iken %50 ihtimalle çocukları taşıyıcı olur ve %25 sağlam çocuk sahibi olma ihtimalleri vardır. Akraba evlilikleri bu sorunlu allellerin yan yana gelme ihtimalini arttırmaktadır.

Hastalarda ‘’Lösin’’i metabolize eden ‘’izoveleril KoA dehidrogenaz’’ enziminin sentezinde sorun vardır. Hastalar lösin ihtiva eden besin ile beslendikten sonra lösin metabolitleri kanda birikerek hastalık bulgularına yol açar.

KLİNİK

Genellikle bulgular yenidoğan döneminde başlamakla birlikte hastalığın hafif formlarında ilk bulgular çocukluk veya adölesan dönemde de görülebilir.

Hastalar kusma, beslenememe, halsizlik, uyku hali ile gelebilir.

Vücutta terli ayak kokusu önemli bulgulardan biridir.

Ağır hastalarda nöbet ve koma görülebilir.

Hastaların eş zamanlı laboratuvar bulgularında metabolik asidoz, kan şekeri düşüklüğü, kanda ve idrarda keton artışı, kanda amonyak yüksekliği, anemi, kan pulcuklarında (trombosit) ve akyuvar sayısında azalma görülebilir.

Ataklar arasında ve hastalığın hafif olduğu hastalarda semptom ve bulgular görülmez.

TANI

Tandem MS ve idrar organik asitlerindeki metabolik atılımlar ile tanı konulabilir.

Genetik analiz (IVD geni) ile de tanı konulabilmektedir.

TEDAVİ

Tedavide düşük proteinli lösin içeriği düşük diyet önerilmektedir. Bu diyet için özel lösin içermeyen enteral ürünler verilmektedir.

L-glisin tedavisi vücuttaki izovalerik asitlerin uzaklaştırılması için verilmektedir.

L-karnitin de bazı hastalarda izovalerik asidin uzaklaştırılması için verilebilmektedir.

Akut krizlerde damar içi yüksek glikoz ve bikarbonat tedavisi gerekebilir.

Amonyak düşürücü tedavilere yanıt alınamaması halinde diyaliz uygulanabilir.

UZUN DÖNEM İZLEM

Erken tanı ve tedavi alan akut krizlere girmesi önlenen hastalarda normal büyüme ve gelişme ile sağlıklı bir yaşam sürdürebilmektedir.

Çocuklar büyüdükçe daha az metabolik kriz atakları geçirme eğilimindedirler.

Ağır ve tekrarlayan ataklar yaşam boyu öğrenme sorunlarına veya zihinsel engelliğe yol açabilir.

İzovalerik asidemi tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.

Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.

Bu görselin boş bir alt özelliği var; dosya ismi: image.png

Yorumlar kapalı.