Bir tür lizozomal depo hastalığıdır.
Hücre içindeki lizozom adı verilen organellerin içinde çeşitli maddelerin metabolize edilmemesi ve birikmesi sonucu ortaya çıkar.
Otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtılır. Hastalık hem anneden hem babadan geçiş gösterir.
Hastalık bulgularının görülme yaşına göre klinik olarak farklılık göstermektedir.
Tipik Erken İnfantil Bbebeklik) Form (Tip1): (enzim aktivitesi %0.1)
Yaşamın ilk bir haftasında bebeklerde kas gücü zayıftır (hipotoniktir).
Hastaların baş kontrolü yoktur. 3-6. Aydan itibaren sinir sistemi gelişimi tamamen durur.
Beslenme güçlüğü ve büyüme gelişme geriliği görülmektedir.
Çoğu bebekte kaba yüz görünümü ve ödem mevcuttur.
Bunun yanında büyük dil, kaba diş etleri, burun kökü basıklığı mevcuttur.
Karaciğer ve dalak büyüklüğü her zaman mevcuttur.
Omurga kemiklerinde eğrilik (skolyoz, kifoz) sık görülür.
Yaşamın bir kaç ay sonrasında göz bebeklerinde titreme (nistagmus) sıklıkla görülür.
%50 olguda göz muayenesinde göz arkasında (retinada) kiraz lekesi görülmektedir.
Zamanla kas gevşekliği yerini eklem sertliğine (spastisite) bırakır.
1 yılın sonunda olgular hızlı nörolojik kötüleşme, konöbet, yutma sorunları ve2 yaş öncesinde de vefat görülür.
Geç infantil (bebeklik) form (tip 2):
12-18.ayda bulgular başlar.
Yürümede güçlük oturma ve ayakta durmakta güçlükle kendini gösterir.
Hızlı ilerleyen ağır el ve bacaklarda kuvvet kaybı görülebilir.
Erken infantil tiplerinde görülen kaba yüz görünümleri (dismorfik bulgular) ve karaciğer büyüklüğü genellikle görülmez.
Görme genellikle etkilenmez.
Kronik geç form (tip 3): (enzim aktivitesi %10)
Çocukluk adölesan veya erişkin dönemde görülebilir.
Konuşma problemleri ve kas tonus problemleri en sık bulgulardır.
Bilişsel bozukluk görülebilir.
Göz bulguları yoktur.
Kemik bulguları beklenmez. Hastalığın ilerleyişi çok yavaştır.
Metabolik Yönetim:
GM-1 gangliosidoz Lizozomal asid -galaktosidaz eksikliği ile meydana gelir.
GM1 gangliosidoz hastalarında dokularda glikoprotein derişye-oligosakaridler, GM1 gangliozid ve keratan sülfat maddeleri birikmektedir.
GM1’de esas birikimi beyin dokusundadır.
İlerleyen dönemlerde böbrek etkilenimi bu hastalarda görülenilmekte, idrarda protein atılımı buna bağlı ödem ve vücutta sıvı birikimi olabilmektedir.
Genetik:
GLB1 (3p21.33) 50’den fazla mutasyon bildirilmiştir.
Fenotip-genotip ilişkisi bildirilmemiştir.
Tanı:
Periferik yaymada lenfositlerde vokuolizasyon kemik iliğinde köpüksü histiyositler görülür.
İdrarda muopolisakkaris analizinde keratan sülfat atılımı artmıştır.
Esas tanı -galaktosidaz enzim düzeyi tayini ile konur.
Tedavi ve Klinik takip:
Özel tedavi maalesef yoktur.
Substurat redüksiyon tedavisi (miglustat) özellikle adult onset formlarda denenebilir, fakat etkinliği belirgin değildir.
Hastalarda görülen nöbetler için nöbet ilaçları kullanılabilmekte, yatağa bağımlı ve hareket kısıtlılığı nedeni ile fizik tedavi almaları gerekmektedir.
Hastalar maalesef ilerleyen zamanlarda solunum cihazı ile takip edilmekte ve beslenme sorunları nedeni ile tüp ile beslenmeye (Nazogastrik sonda, Perkütan gastrostomi) geçilmektedir.
GM1 gangliosidoz tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 