- Biotinidaz eksikliği hastalığı geçici midir?
Hastalık genetik geçiş göstermektedir ve ömür boyudur. Tedavi de ömür boyudur.
- Biotinidaz eksikliği kesin tanısı nasıl konur?
Hastalık öncelikle biotinidaz enzim aktvitesi bakılarak teşhis edilir. Ülkemizde de enzim aktivitesi bakılarak yenidoğanlarda taranmaktadır. Kesin tanı için genetik analiz yapılmalıdır.
- Biotinidaz eksikliği gebelikte yaşanılan sorunlar (geçirilen enfeksiyon, diyet vs.) sonucu mu ortaya çıkar?
Hayır. Hastalık hem anneden hem de babadan genetik olarak geçer. Gebelikte yaşanılan sorunlar biotinidaz eksikliğine neden olmaz.
- Farklı zamanlarda hastada bakılan biotinidaz enzim aktivitesi farklılık gösterebilir mi?
Evet. Biotinidaz enzim aktivitesi bir çok faktörden (numunenin uygun saklanmaması, yanlış laboratuvar tekniği, sarılık, kullanılan antibiyotikler) etkilenmektedir. Enzim aktivitesi bu faktörlerden dolayı değişken gelebilir.
- Tedavide kullanılan biotin vitaminini yan etkisi var mıdır?
Hayır. Biotin suda çözünen bir vitamindir. Yani fazlası idrarla dışarı atılır.
- Biotin tedavisi ile biotinidaz enzim aktivitesi düzelir mi?
Hayır. Biotin tedavisinin amacı vücutta biotinidaz enziminin çalışmaması sonucu meydana gelen biotin vitamini eksikliğinin yerine konmasıdır. Enzim aktivitesine hiçbir etkisi yoktur.
- Biotinidaz eksiliği olan hastalar normal insanlardan faklı olarak dikkat etmesi gereken bir şey var mı ?
Hayır. Hastalar biotin tedavilerini düzenli kullandıkça ve takiplerini aksatmadıkça diğer sağlıklı kişiler gibi istediklerini yapabilir, yiyebilir, her türlü tedaviyi rahatlıkla alabilir. Sadece enfeksiyon veya ameliyat gibi metabolizma hızını arttıran durumlar süresince biotin tedavisi dozunu arttırmaları biotin vitamini eksikliğinin önüne geçilmesi için faydalı olabilir.
- Hastalar biotin tedavisini düzenli kullansa bile düzenli kontrole gelmeli mi?
Evet. Hastalar biotin tedavisi alsalar dahi olası nörolojik bulgular açısından aralıklarla takip edilmeli nörolojik muayene, gelişimsel değerlendirme, göz ve işitme muayeneleri yapılmalıdır. Elde edilen muayene bulgularına göre tedavi dozu düzenlenebilir.
- Biotin tedavisi kan tahlilleri üzerine etkisi var mıdır?
Evet. Biotin tedavisi altında bazı laboratuvar yöntemleriyle bakılan 25-OH-D vitamini, parathormon düzeyi, tiroid fonksiyon testleri gibi homon tetkiklerinde yanlış düşüklük veya yanlış yükseklik çıkabilmektedir. Hekimlerin ve hastaların bu açıdan farkındalığının olması yanlış tetkik sonuçları ve yanlış tedavilerin önüne geçilmesi için oldukça önemlidir.
- Aile içinde biotinidaz eksikliği tanısı alan biri olduğunda diğer bireyler de bu hastalık açısından taranmalı mıdır?
Evet. Yenidoğan taraması ile tanı konulan vakalarda aile bireylerinin (anne, baba, kardeşler) biotinidaz eksikliği açısından taranması konusu oldukça önemlidir. Klinik deneyimimiz ülkemizde tarama programının yeni olması ve tarama programı öncesi doğan semptomsuz vakaların aile içinde rastlanılabileceğini göstermektedir. Bu yüzden tarama ile tanı alan vakaların aile taramasının yapılmasının ve tanı alanların semptomları olmasa dahi tedavi başlanmasının önemli olduğu görülmektedir.
Biotinidaz eksikliği tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 