Karaciğerde bulunan “glisin cleavage” adı verilen enzim kompleksinin doğuştan eksikliği sonucu vücut sıvılarında (kan, beyin-omurilik sıvısı, idarda) glisin amino asidinin birikimi ile seyreden bir metabolik hastalıktır.
Hastalık anne ve babadan genetik (otozomal resesif) olarak geçer.
Bir çok metabolik hastalıkta olduğu gibi Nonketotik hiperglisinemi de taşıyıcı anne ve taşıyıcı babanın sorunlu allellerinin çocuklarında yan yana gelmesi ile oluşur. Taşıyıcı anne babanın çocuklarının hasta olma ihtimali %25 iken %50 ihtimalle çocukları taşıyıcı olur ve %25 sağlam çocuk sahibi olma ihtimalleri vardır. Akraba evlilikleri bu sorunlu allellerin yan yana gelme ihtimalini arttırmaktadır.
Hastaların %85’ten fazlası yaşamın ilk bir kaç gününde bulgu verir. Çok az bir kısmı geç dönemde (ilk bir yıl içinde) bulgu verebilir.
Hastalar doğum sonrası kas zayıflığı, emmede güçlük, solunum durması, bilinç bozukluğu bulguları ile başvururlar. Hıçkırık tarzında nöbetler görülür. Sinir sistemi etkilenmesine bağlı besinleri yutma güçlüğü ve sindirim sistemi hareketlerinin azalmasına bağlı kabızlık şikayetleri görülebilir.
Vücutta biriken glisin sinir sistemine toksik etki yaratır ve buna bağlı olgularda zeka geriliği, nöbet geçirme gibi sorunlar ortaya çıkar. Sinir sistemi bulguları geri dönüşsüzdür.
TANI:
Tanı için beyin-omurilik sıvısında artışının gösterilmesi önemlidir. Ayrıca kanda ve idrarda da glisin miktarı artmıştır.
Beyin MR’da olgularda beyinin bir parçası olan korpus callosum küçülmesi veya yokluğu gibi yapısal bulgular görülebilir.
Beyin elektriksel aktivitesinin izlendiği EEG’de hastalığı özgü bulgular saptanabilir.
Karaciğer biyopsisinde “glisin cleavage” enzim aktivitesinin düşük olduğunun gösterilmesi ile de tanı koymak mümkündür.
Genetik tanı:
Aşağıda belirtilen 3 gendeki mutasyonun saptanması hastalığın tanısının konulmasında önemlidir:
GLDC (%70-75) 9p24.1
AMT (%20) 3p21.31
GCSH (<%1) 16q23.2
TEDAVİ
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur.
Tedavide amaç kan glisin seviyesini toksik seviyelerin altına düşürmektir.
Glisin protein içeren gıdalar içinde bulunduğundan hastalara proteinden kısıtlanmış diyet verilmesi gerekir. Bunun için yapılmış özel glisin içermeyen tıbbi ürünler kullanılabilir.
Sodyum benzoat adlı ilaç ile kandaki glisin düzeyi azaltılabilir. Ayrıca sodyum benzoat nörolojik bulgulara da olumlu etkileri bulunabilir.
Hastalara folik asit vitamini verilebilir.
Ağır nörolojik bulguları ve dirençli nöbetleri olan hastalara Santral sinir sistemine etki eden dekstrometorfan (bexine) adlı ilaç tedavisi verilebilir.
Nöbetlerin kontrolünde antiepileptikler (nöbet ilaçları) ve ketojenik diyet tedavileri diğer seçeneklerdir.
Hastaların kas güçsüzlüğü olması nedeni ile fizik tedavi almaları önerilmektedir.
Ayrıca beslenme ve yutma problemi olan olgular için tüp ile beslenme (PEG) ve reflü engelleyici cerrahi yapılması gerekebilir.
Non-ketotik hiperglisinemi hastalığı tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 