Homosistinüri: İdrarda artmış homosistin atılımı anlamında olmakla birlikte esas olarak sistatiyonin β-sentetaz enzim eksikliğine bağlı gerçekleşen ‘’klasik homosistinüri’’yi tanımlamak için kullanılır.
Bu hastalarda doğuştan enzim eksikliğine bağlı olarak vücutta homosisitein düzeyi artar.
Hastalığın dünyada görülme 1:200.000-335000 arasındadır. Akraba evlilikleri tüm metabolik hastalıklarda olduğu gibi bu hastalığında görülme sıklığını arttırmaktadır.
Hastalık anne ve babadan (otozomal resesif) genetik olarak geçer.
KLİNİK:
Gelişme geriliği, entellektüel gerilik: Gelişme geriliği genellikle ilk bulgu olarak görülmektedir.
Tedavisiz olgularda belirgin zeka etkilenmesi olur.
Erken tanı ve tedavi ile zeka etkilenmesi en az seviyeye indirilebilir.
Tedavi edilmeyen olguların %20’sinde nöbetler de görülebilmektedir.
Kişilik bozuklukları, anksiyete, depresyon, obsesif kompulsif bozukluk, psikotik epizotlar görülebilir.
Göz bulguları (Ektopia lentis, ağır miyopi): Miyopi genellikle birinci yılda ortaya çıkarken ektopia lentis (Göz merceğinin normal yerine oranla bir tarafa kayış gösterişi) tedavisiz olgularda ortalama 8 yaşında görülür.
İskelet Bulguları: Kol, bacak kemiklerinde uzama ve uzun boy bu hastalarda sık saptanır.
Olgular osteoporoza (kemik erimesine) yatkındır.
Bunun yanında skolyoz (omurga eğrilikleri), göğüs kemikleri, ayak kemiklerinde eğrilikler görülebilir.
Damar Bulguları: En önemli hayati tehlikeyi oluşturan durumdur.
Artmış homosistein vücut damarlarında hasara yol açar. Bu hasarlı yerlerde kan pıhtılaşması oluşabilir. Oluşan pıhtılaşma inme gibi hayatı tehdit eden durumlara neden olabilir.
Bu hastalarda cerrrahi işlem öncesi vücut sıvı dengesi iyi ayarlanmalı belli anestezikler kullanılmamalıdır. Aksi halde pıhtılaşma riski artabilmektedir.
Tüm klinik bulgular kendi içinde farklılıklar gösterebilir.
TANI:
LAboratuvar tetkikleri ile tanı konulabilmektedir:
1.Kanda artmış homosistin, total homosistein, homosistein-sistein disülfitleri ve metionin düzeyleri artması hastalık tanısı için önemlidir.
2. Azalmış sistatiyonin β-sentetaz enzim aktivitesi gösterilmesi
3.Genetik tanı: 21q22.3 kromozomda kodlanan CBS geninde mutasyon gösterilmesi
TEDAVİ:
Bebeklik döneminde erken tanı koymak ve tedavi başlamak klinik seyri önemli derece olumlu etkilemektedir.
Hastalarda proteinden ve metionin adlı aminoasitten kısıtlı diyet verilmesi gerekmektedir.
Betain tedavisi, B12, folat desteği önemlidir.
B6 vitamin yanıtlı ve B6 vitamini yanıtsız tipleri vardır. B6 vitamini yanıtlı olgularda B6 vitamin tedavisi verilir. B6 vitamini yanıtlı tipin her zaman olmamakla birlikte kliniği daha hafif seyreder.
Tedavinin amacı kanda artmış homosistein seviyesini düşük tutmaktır.
Metionin amino asidi seviyesinin aşırı yükselmesinin önüne geçilmelidir. Tedavide yükselen metionin seviyesi beyin ödemine ve sinir sisteminin olumsuz etkilenmesine neden olabilir. Diyete uyum bu açıdan çok önemlidir.
Homosisteinden sistin amino asidi bu hastalarda sentezlenmediğinden seviyesi normal sınırlarda olmalıdır. Gerekirse suplementasyonu sağlanmalıdır.
Homosistinüri tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 