Ailesel hiperkolesterolemi (AH), kalıtsal bir lipid metabolizma bozukluğudur ve yüksek kolesterol düzeylerine yol açar. AH’nin temel nedeni, vücutta kolesterolü düzenleyen LDL reseptörlerinde bir bozukluk veya eksiklik olmasıdır. Bu durum LDL kolesterolünün yüksek seviyelerde birikmesine ve arterlerde plak oluşumuna yol açarak kalp hastalığı riskini artırır.
AH, genetik bir bozukluktur ve genellikle otozomal dominant yolla aktarılır. Bu, bir ebeveynin etkilenen bir geni taşıdığında, her çocuklarının bu bozukluğu geliştirme olasılığının yüzde 50 olduğu anlamına gelir. AH olan bir bireyin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışma alması önerilir.
Fizik Muayene ve Semptomlar:
Doktorunuz, yüksek kolesterol ile ilişkili semptomları ve fizik muayene bulgularını değerlendirecektir. Örneğin, tendonlarda kolesterol birikimi (ksantoma) veya göz kapaklarında kolesterol birikimi (ksantelazma) gibi belirtiler AH’yı düşündürebilir.
Erken Tanı ve Tarama:
AH genellikle semptomlar olmadan ilerleyebilir, bu nedenle erken tanı önemlidir. Aile üyelerinin kolesterol düzeylerini düzenli olarak kontrol ettirmek, erken teşhisi mümkün kılar ve tedaviye başlama fırsatı verir.
Kan Testleri: AH tanısının kesinleştirilmesi için kan testleri yapılır. Tipik olarak, total kolesterol, LDL kolesterol, HDL kolesterol ve trigliserid seviyelerini ölçmek için lipid profili testi yapılır. AH tanısı için LDL kolesterol düzeyleri önemlidir. Yüksek LDL kolesterol düzeyleri, tanıda belirleyici bir faktördür.
Genetik Testler: AH tanısı kesinleştirilmezse veya kesin bir teşhis için ihtiyaç duyulursa, genetik testler yapılabilir. Bu testler, LDL reseptör genindeki veya diğer ilgili genlerdeki mutasyonları tespit edebilir. Genetik testler, ailedeki diğer bireylerin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için de kullanılabilir.
TEDAVİ:
Diyet ve Yaşam Tarzı Değişiklikleri:
AH olan bireylerin sağlıklı bir diyet benimsemeleri ve yaşam tarzı değişiklikleri yapmaları önemlidir. Doymuş yağ ve trans yağ alımını sınırlamak, lifli gıdaları tercih etmek, düzenli egzersiz yapmak ve ideal vücut ağırlığını korumak, kolesterol düzeylerini kontrol altında tutmaya yardımcı olabilir.
İlaç Tedavisi:
Diyet ve yaşam tarzı değişikliklerine rağmen, kolesterol düzeyleri hala yüksek olan bireyler için ilaç tedavisi düşünülebilir. Statinler, kolesterol sentezini azaltarak LDL kolesterol düzeylerini kontrol etmede etkili olabilir. İlaç tedavisi, bir kardiyolog veya uzman doktor tarafından yönlendirilmelidir.
Ailesel hiperkolesterolemi tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 