NİEMANN PİCK TİP C HASTALIĞI

Genetik, ilerleyici, geri dönüşümü olmayan, sinir sistemini ve diğer organları tutan bir lizozomal lipid depo hastalığıdır.

Hastalı anne ve babadan genetik olarak geçiş göstermektedir.

Kendine özgü bir fizik muayene, laboratuvar veya MR belirteci olmaması hastalığın tanısının konulmasında zorlaştırmaktadır.

Erken tanı konulması durumunda nörolojik bulguların başında miglustat tedavisi başlanma şansı yakalanabilir. Erken tedavi bulguların önüne geçilmesinde en önemli etkendir.

Hücre içi lipid metabolitlerinin taşınmasından sorumlu (NPC1 NPC2) yapılarda sorun mevcuttur.

Son derece geniş klinik yelpazede karşımıza çıkabilir. Hastalığa özgü olmayan farklı nörolojik ve sistemik bulgular mevcut. Farklı yaşlarda ortaya çıkan semptomlar mevcuttur.

Doğum öncesinden erişkin döneme kadar her dönemde bulgu verebilir

Bulguların şiddeti çok değişkendir. Kardeşlerde bile tablolar çok farklı olabilir. Bu nedenlerle NPC tanısı konulması sıklıkla gecikir.

Tedavinin hangi aşamada başladığı hastalığın klinik şiddeti için çok önemlidir. Mümkün olan en erken dönemde tedaviye başlanmalıdır.

KLİNİK BULGULAR

Uzamış yenidoğan sarılığı, dalak, karaciğer büyümesi, akciğer hastalıkları görülebilir. Kanamayı durduran kan pulcukları (trombosit) sayısında düşüş (trombositopeni) saptanabilir.

Nörolojik bulgular:

• Yukarı bakış kısıtlılığı önemli bulgulardan biridir.

• Ani kas kuvvetinde kayıplara bağlı düşmeler
• Denge sorunları
• Yutma güçlükleri
• Sinir sistemi gelişiminde gerilik
• Epilepsi (nöbet)
• İşitme kaybı
• Psikiyatrik bulgular görülmektedir.

TANI

Kesin tanı genetik analiz ile konulmaktadır.

NPC1 (hastaların %95’i) (18q11-q12) (>300 farklı mutasyon var)

NPC2 (hastaların %4’ü) (14q24.3) (18 farklı mutasyon var)               

TEDAVİ

Miglustat:

NPC’nin tek etkili tedavi yöntemi substrat redüksiyon tedavisidir

Bu amaçla çocuklarda ve erişkinlerde miglustat (N-butyldeoxynojirimycin) kullanılır.

Nörolojik bulguların başında başlanması tedavi yanıtlılığı için önemlidir.

Hiç nörolojik bulgusu olmayanlarda uzun süre semptom görülmeyebilir

Yaşam süresi nörolojik bulguların şiddeti ve başlama zamanı ile ilişkili

Yutma güçlüğü ve buna bağlı besinlerin akciğere kaçması: En önemli ölüm nedenidir

Miglustat başlamak hasta yaşam süresini anlamlı olarak arttırmaktadır.

Ancak nörolojik bulguları erken başlayanlarda tedavinin etkinlik daha azdır.

Niemann Pick Tip C tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.

Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.