Lizin ve Triptofan amino asitlerinin metabolizması bozukluğudur.
Glutaril-KoA dehidrogenaz adlı verilen enzimin eksikliğine bağlı kan, idrar ve beyin omurilik sıvısında glutarik asit, 3-hidroksiglutrik asit ve glutarilkarnitin birikir.
Biriken maddeler sinir sistemine olumsuz etkileri hastalığın klinik bulgularına neden olmaktadır.
Hastalık anne ve babadan otozomal resesif genetik geçişlidir.
KLİNİK:
Hastaların doğum sonrası büyüme gelişmesi normal seyrederken (6ay- 5yaş) katabolik süreç (vücut metabolizma hızını arttıran durumlar) (aşılama, ateş yüksekliği, enfeksiyonlar gibi) sonrası ani ortaya çıkan (sinir sisitemi hasarlanması) geri dönüşsüz ensefalopati, nöbet, elde edilmiş gelişimlerin kaybı (konuşma ve hareketlerde) meydana gelir. Bu katabolik süreç oluşmadan hastanın tanısını koyup tedavisini başlamak oldukça önemlidir.Etkilenen hastalarda yürüme, beslenme problemleri, nöbet, zeka etkilenmeleri olur.
Bir kısım hasta ise daha nadir olmakla birlikte kas kuvveti zayıflığı (hipotoni), gelişim geriliği, hareket ve duruş bozukluğu bulguları görülebilir. Bu tablodaki hastaya yanlışlıkla diskinetik serebral palsi tanısı konabilir.
Doğumdan itibaren olan baş çevresi büyüklüğü, bu hastalarda görülmektedir. Beyin MR görüntülemede hastalığıa özgü tipik bulgular bu hastalık için oldukça tanı koydurucudur.
TANI:
Tandem: C5 DC (Glutaril) yüksekliği İdrar organik asitlerinde; artmış glutarik asit, 3-hidroksiglutrik asit tanı için önemlidir.
Beyin MR görüntüleme bulguları hastalık için tipiktir.
Genetik analiz (GCDH geni) ile de tanı konulabilir.
TEDAVİ VE KORUMA:
Lizin ve Triptofandan kısıtlı diyet tedavinin temelini oluşturur.
Ayrıca karnitin, riboflavin (B2 vitamini) verilmektedir.
Hayatın özellikle ilk 5 yılında beyin hasarlanmasından korumak esastır. Bu yaştan sonra sinir sistemini ani hasarlanmaya daha dirençli hale gelir.
Akut kötüleşmelerin önüne geçmek için ateş yüksekliği, kusma gibi durumların agresif tedavi edilmesi gerekmektedir.
Nöbet bulguları olan olgulara nöbet ilaçları verilebilmektedir. Kas kasılmaları için fizik tedavi önemlidir. Beslenme, yutma güçlüğü olan olgularda tüp ile beslenme yapılması gerekebilir.
Akut beyin hasarlanması sonrası verilen tedavilerde sinir sistemi bulguları tedavi olmaz.
Glutarik asidüri tip1 tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 