Biotinidaz eksikliği, anne ve babadan genetik olarak geçen metabolik bir hastalıktır.
Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir. Görülme sıklığı yenidoğanlarda 1:1100 olarak bildirilmektedir. (Baykal T, Huner G, Sarbat G, et al. Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns. Acta Paediatr, 1998;87(10):1102-3.)
Biyotin, organizmadaki 4 adet karboksilaz enziminin normal çalışması için yardımcı olarak görev yapan önemli bir vitamindir. Biotinidaz, vücutta biyotin döngüsü adı verilen bir reaksiyon zinciri içinde serbest biyotin oluşum basamağı için gerekli bir enzim olup vücuttaki biotinin tekrar tekrar kullanılmasında görev almaktadır.
Biotinidaz eksikliğinde biotinin tekrar kullanımı bozulur ve vücutta biotin vitamini (vitamin B7, Vitamin H) seviyesi azalır. Buna bağlı olarak metabolik asidoz (kanda asit oranın artması), deri bulguları (saç dökülmesi, cilt yaraları, egzema), işitme ve görme problemleri, nöbet ve sinir sistemi belirtileri (kas gücü zayıflığı, gelişme geriliği) gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosu ortaya çıkmaktadır.
Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Bu sebeplerden dolayı biotinidaz eksikliği hastalığı 2007 yılından bu yana ülkemizde yenidoğan bebeklerde topuk kanı ile taranmaktadır.
Biotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve ölümle sonuçlanabilir.
Hastalığın tedavisinde biotin vitamini (5-20mg/gün) ağız yoluyla verilir.
Biotinidaz eksikliği nedeni ile takip edilen hastalarda vücut metabolizma hızının arttığı enfeksiyon, ateş, operasyon gibi durumlarda verilen biotin miktarının arttırılması gerekmektedir.
Tedavi ömür boyu verilmelidir. Erken tedavi edilen ve düzenli tedavilerini alan hastalarda hastalık bulgularının görülmesinin önüne geçilebilmektedir. Verilen biotin tedavisi hastaların biotinidaz enzim aktivitesi seviyesini değiştirmez.
Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular düzelir. Tedavi öncesi meydana gelmiş işitme ve görme bozuklukları tedaviye daha dirençlidir. Bu yüzden tarama ile tanı alan olgular vakit kaybetmeden biotin tedavisi başlanmalıdır.
Ülkemizde 2007 yılından bu yana biotinidaz eksikliği topuk kanı ile taranmaktadır.
Hastalar belli aralıklarla takip edilmeli olası işitme ve göz bulguları açısından muayene edilmesi gerekmektedir.
Biotinidaz eksikliği tanı, tedavi ve takip için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 