Fenilketonüri tanılı annelerin gebelikleri sırasında, kandaki yüksek fenilalanin seviyesinin anne karnındaki bebeği etkilemesi durumuna maternal fenilketonüri denilmektedir.
Bebekte doğum kilosunda düşüklük, baş çevresi küçüklüğü, anormal yüz bulgular, büyüme gelişme geriliği, göz ve kalp sorunları ve zeka geriliği görülebilir.
Hafif hiperfenilalaninemili annelerde bu risk daha düşüktür. Fakat hiperfenilalaninemi tanılı annelerin de gebelikleri süresince mutlaka kan fenilalanin düzeyi ile takibi gerekmektedir.
Bu durumun oluşmaması için gebelik öncesi (en az 3 ay öncesinden) kan fenilalanin düzeyi 2-6 mg/dl (120-360mmol/L) arasında tutulmalıdır. Bu olgularda diyet tedavisinden dolayı meydana gelen vitamin ve mineral desteği sağlanmalıdır.
Gebelik boyunca kan fenilalanin düzeyi 2-4 mg/dl (120-240mmol/L) arasında olacak şekilde sıkı takip edilmelidir.
Sıkı diyetin oluşturabileceği vitamin mineral eksiklikleri giderilmelidir.
Sapropterin (Kuvan, Diterin) gebelikte güvenle kullanılabilmektedir.
Maternal fenilketonüri tetkik ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 