Tirozin aminotansferaz (TAT) enzim eksikliğine bağlı gelişir.
Kromozom 16q22.1-q22.3 TAT gen mutasyonu bağlı ortaya çıkar.
Hastalık anneden ve babadan otozomal resesif olarak kalıtılır.
Palmoplantar hiperkeratoz denilen el içi ayak tabanında deri bulguları, gözde herpetiform korneal ülserler denilen karneal etkilenme ve zeka etkilenimi gözlenir.
Karaciğer ve böbrek tutulumu olmaz.
Göz bulguları ilk aylarda, cilt bulguları 1 yaş civarında görülür.
Belirgin hipertirozinemi görülür (plazma tirozin seviyesi 500 µmol/L üzerindedir).
İdrarda p-hidroksifenilpiruvat, p-hidroksifenillaktat, p-hidroksiasetat artmıştır. N-asetiltirozin, 4- tiramin de idrar organik asitlerinde artmış olabilir.
Tedavide tirozin ve fenilalanin kısıtlı diyet önerilir.
Tedavi edilmemiş annelerin bebeklerinde, mikrosefali ve gelişim geriliği tanımlanmıştır (maternal tirozinemi).
Tirozinemi tip 2 tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 