Yazar: Engin Köse

Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS Tip 1), lizozomal depo hastalıkları grubuna ait, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Vücudun belirli enzimleri yeterince üretememesi sonucu mukopolisakkarit adı verilen maddeler hücrelerde birikir ve organlara zarar verir.

MPS Tip 1’in üç alt tipi bulunmaktadır:

• MPS Tip IH (Hurler): Hastalığın en ağır formudur. Doğumda normal olan bebeklerde ilk yıl içinde iskelet anomalileri, hepatosplenomegali (HSM) ve mental retardasyon (MR) gibi belirtiler ortaya çıkar.
• MPS Tip IH-S (Hurler-Scheie): Orta derecede şiddetli seyreden bir formdur. Hastalarda kaba yüz görünümü, eklem sertleşmesi, kısa boy, korneal bulanıklık, işitme kaybı ve kalp kapak tutulumu olabilir.
• MPS Tip IS (Scheie): En hafif formdur. Zeka ve boy normal olabilir ancak eklem sertleşmesi, korneal bulanıklık, aort kapak hastalıkları ve karpal tünel sendromu görülebilir.

Belirtileri Nelerdir?

MPS Tip 1 belirtileri, hastalığın şiddetine göre değişebilir. En yaygın görülen belirtiler şunlardır:

• Yüzde kaba görünüm
• Geniş alın ve düz burun kökü
• Eklem sertliği ve hareket kısıtlılığı
• Gelişme geriliği
• Karaciğer ve dalak büyüklüğü
• Solunum problemleri
• İşitme kaybı
• Gözde bulanıklık (kornea opasiteleri)
• Sinir sistemi etkilenmesi (hidrosefali, zeka geriliği)
• Kardiyomiyopati, kalp kapak hastalıkları

MPS Tip 1 Nasıl Teşhis Edilir?

MPS Tip 1 tanısı genellikle klinik belirtilere dayanarak konur ve aşağıdaki testlerle doğrulanır:

• İdrarda artan heparan ve dermatan sülfat düzeyleri
• Enzim aktivite testi (alfa-L-iduronidaz ölçümü)
• Genetik analiz (IDUA mutasyonları)

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

MPS Tip 1 için günümüzde çeşitli tedavi seçenekleri bulunmaktadır:

1. Kemik İliği Nakli (Hematopoetik Kök Hücre Nakli – HSCT): Özellikle 24 aylıktan küçük ve gelişimsel değerlendirme skoru belli seviyenin üzerinde olan hastalarda önerilir. Erken yaşta yapıldığında nörolojik semptomları hafifletebilir.
2. Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Alfa-L-iduronidaz (Laronidase – Aldurazyme®) ile lizozomal depolanmanın azaltılması hedeflenir. ERT, solunum fonksiyonlarında ve yürüme mesafesinde artış sağlarken hepatosplenomegaliyi ve kalp büyümesini azaltabilir. Ancak korneal opasite ve nörolojik etkilenme üzerine sınırlı etkisi vardır.

Semptomatik Tedaviler: Fizyoterapi, solunum desteği, ortopedik girişimler gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir. Uyku apnesi ve eklem hareketlerinde iyileşme sağlanabilir

Hasta Yakınları İçin Öneriler

• Düzenli Takip: MPS Tip 1 ilerleyici bir hastalık olduğundan düzenli doktor kontrolleri önemlidir.
• Fizyoterapi ve Egzersiz: Hareket kısıtlılığını önlemek için düzenli egzersizler önerilir.
• Beslenme Desteği: Çiğneme ve yutma güçlüğü olan hastalar için özel beslenme programları düzenlenmelidir.
• Psikolojik Destek: Hem hasta hem de aile bireyleri için psikososyal destek sağlanması önemlidir.

Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS Tip 1) tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.

Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.

Ketojenik diyet, düşük karbonhidrat, yüksek yağ ve orta düzeyde protein içeren bir diyet modelidir. Bu beslenme şekli, vücudu glikoz yerine yağları enerji kaynağı olarak kullanmaya yönlendirir. Yağların parçalanması sonucu oluşan keton cisimleri (asetoasetat, beta-hidroksibütirat ve aseton), özellikle beyin gibi glikoz bağımlı dokular için alternatif bir enerji kaynağıdır.

Metabolik Süreçler:

• Karbonhidrat eksikliğinde insülin seviyeleri düşer ve yağ mobilizasyonu artar.
• Karaciğer, yağ asitlerini keton cisimlerine dönüştürür (ketogenez).
• Ketonlar, beyin için enerji sağlamak üzere kan-beyin bariyerini geçebilir.

Epilepside Ketojenik Diyet: Mekanizma ve Etkileri

Ketojenik diyet, özellikle ilaçlara dirençli epilepsi (refrakter epilepsi) olan bireylerde nöbet kontrolünde kullanılır.

Nasıl Çalışır?

Tam mekanizma henüz tam olarak anlaşılamasa da, birkaç hipotez öne sürülmüştür:

1. Ketonların Nöroprotektif Etkisi: Keton cisimlerinin enerji verimliliğini artırarak nöronlarda oksidatif stres ve inflamasyonu azalttığı düşünülmektedir.
2. Beyin Enerji Metabolizması: Beyin glikoz yerine ketonları kullandığında nöbet eşiğinin yükseldiği görülmüştür.
3. GABA ve Glutamat Dengesi: Ketojenik diyetin, eksitatör (uyarıcı) glutamat ile inhibitör (durdurucu) GABA arasında dengeyi sağladığı düşünülmektedir.

• Ketojenik diyetin, çocuklarda refrakter epilepside nöbet sıklığını %50-90 oranında azalttığına dair klinik çalışmalar bulunmaktadır.
• 2018’de yapılan bir meta-analiz, diyeti kullanan çocukların %50’sinden fazlasında nöbetlerde belirgin bir azalma olduğunu göstermiştir.

Metabolik Hastalıklarda Ketojenik Diyet: Özel Durumlar

Bazı metabolik hastalıklarda ketojenik diyet, temel tedavi ya da destekleyici bir yöntem olarak kullanılmaktadır:

–Piruvat Dehidrogenaz Kompleks Eksikliği (PDH Eksikliği):

• PDH eksikliği, glikozun enerjiye dönüştürülmesini engeller.
• Ketojenik diyet, keton cisimlerini enerji kaynağı olarak sunarak bu hastalarda yaşam kalitesini artırabilir.

–Glukoz Taşıyıcı Tip 1 Eksikliği (GLUT1 Defekti):

• Beyine glikoz taşınmasını engelleyen bu genetik hastalıkta ketojenik diyet, keton cisimlerini alternatif enerji kaynağı olarak sağlar.
• Bu hastalarda ketojenik diyet, nöbet kontrolünün yanı sıra motor ve kognitif fonksiyonlarda da iyileşme sağlayabilir.

Diyetin Uygulama Protokolü

Ketojenik diyet, uzman bir ekip tarafından bireyselleştirilerek uygulanmalıdır.

–Başlangıç Aşamaları:

1. Diyet öncesi kan testleri (glikoz, lipid profili, karaciğer fonksiyon testleri).
2. Aile eğitimi ve günlük öğün planlaması.
3. Diyete kademeli geçiş (örneğin, 2:1 veya 4:1 oranlarında).

–Makro Besin Oranları:

• 4:1 Ketojenik Diyet: 4 birim yağ / 1 birim protein+karbonhidrat (klasik protokol).
• Düşük Glisemik İndeks Diyeti: Daha esnek bir alternatif, ancak genellikle epilepsi kontrolü için daha az etkilidir.

–Takip ve İzlem:

• Düzenli keton ölçümleri (idrar veya kan testi).
• Elektrolit dengesi, büyüme ve gelişim izlemi.
• Olası yan etkiler (kabarıklık, kabızlık, lipid artışı) için kontroller.

Avantajlar ve Yan Etkiler

–Avantajlar:

• Epilepside ilaç kullanımını azaltabilir.
• Metabolik hastalıklarda nörolojik semptomları hafifletebilir.

–Olası Yan Etkiler:

1. Kısa Vadeli: Keto gribi, baş ağrısı, mide bulantısı.
2. Uzun Vadeli:
   • Hiperlipidemi (yüksek kolesterol ve trigliserit).
   • Böbrek taşları.
   • Vitamin ve mineral eksiklikleri.

Ketojenik diyet, hem metabolik hastalıklar hem de epilepsi tedavisinde etkili bir yöntemdir. Ancak bu diyetin uzman gözetiminde ve düzenli takiplerle uygulanması hayati önem taşır. Ailelerin, bu süreçte düzenli bilgi alması ve diyetin uzun vadeli etkilerini yakından izlemesi gereklidir.

1. Ketojenik diyete geçişte sabırlı olun; adaptasyon süreci zaman alabilir.
2. Çocuğunuzun favori yiyeceklerini diyete uygun şekilde dönüştürmeyi öğrenin.
3. Uzman desteği almadan kesinlikle başlamayın.

Zellweger Spektrum Bozuklukları (ZSB), peroksizom adı verilen hücre içi organellerin oluşum ve işlev bozukluğuyla karakterize, nadir görülen genetik bir hastalık grubudur. Bu hastalıklar, peroksizomal biyogenez bozuklukları (PBD) olarak da adlandırılır ve genellikle ciddi nörolojik, karaciğer ve diğer organ problemleriyle ilişkilidir.

Hastalığın Temel Özellikleri

ZSB, genetik geçişli otozomal resesif hastalıklardır. Hastalık anneden ve babadan geçer. Peroksizomlar, hücrelerde uzun zincirli yağ asitlerinin ve diğer toksik maddelerin metabolizmasını sağlayan organellerdir. ZSB’de bu organellerin işlevi bozulduğu için toksik maddeler vücutta birikir.

Zellweger Spektrum Bozukluklarının insidansı yaklaşık olarak 1:50.000 ile 1:100.000 arasında değişir. Hem kadın hem erkekleri eşit oranda etkiler.

ZSB, ağırlıklı olarak PEX genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve klinik olarak üç ana formda sınıflandırılır:

1. Zellweger Sendromu (ZS): En ağır form.
2. Neonatal Adrenolökodistrofi (NALD): Orta şiddetli form.
3. Infantile Refsum Hastalığı (IRD): Daha hafif form.

Semptomlar

ZSB’nin klinik belirtileri geniş bir yelpazeye sahiptir ve hastalığın şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Genel olarak görülen semptomlar şunlardır:

Nörolojik Belirtiler

• Kas tonusu kaybı (hipotoni)
• Nöbetler
• Gelişim geriliği
• Görme ve işitme kaybı

Karaciğer ve Metabolik Problemler

• Hepatomegali (karaciğer büyümesi)
• Karaciğer fonksiyon bozukluğu
• Kolestaz (safra akımının bozulması)
• Hipoglisemi

Yüz ve İskelet Anomalileri

• Yassı yüz
• Geniş alın
• Yüksek burun köprüsü
• Eklem kontraktürleri (eklem hareket kısıtlılıkları)

Diğer Belirtiler

• Böbrek kistleri
• Gelişme geriliği
• Yenidoğan döneminde hipotermi ve zayıf emme refleksi

Tanı

ZSB’nin tanısı, klinik bulgulara ek olarak laboratuvar testleri ve genetik analizle doğrulanır:

1. Kan ve İdrar Testleri
   • Uzun zincirli yağ asitlerinin artışı
   • Plazma dokosaheksaenoik asit (DHA) seviyesinde değişiklikler
   • Plazma fitanik ve pristanik asit artışı
2. Genetik Testler
   • PEX genlerindeki mutasyonların analizi
3. Görüntüleme
   • Beyin MR’ında yapısal anomaliler (lissensefali gibi)
   • Karaciğer ve böbrek ultrasonu

Tedavi

ZSB’nin spesifik, kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak semptomatik tedavi ve destekleyici bakım hastaların yaşam kalitesini artırabilir. Tedavi yaklaşımları şunlardır:

1. Beslenme Desteği
   • Fitanik asitten fakir diyet
   • Orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi
2. Fizyoterapi ve Rehabilitasyon
   • Kas tonusunu ve hareket kabiliyetini artırmak için egzersiz programları
3. Nöbet Kontrolü
   • Antikonvülzan ilaçlarla nöbetlerin yönetimi
4. Görme ve İşitme Desteği
   • Görme ve işitme cihazları
5. Organ Fonksiyonlarının Yönetimi
   • Karaciğer ve böbrek komplikasyonlarının izlenmesi ve tedavisi

Yaşam beklentisi

• Zellweger Sendromu gibi ağır formlar genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ölümle sonuçlanır.
• Orta ve hafif formlarda hastalar ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilir, ancak yaşam kaliteleri genellikle düşüktür.

Genetik Danışmanlık

ZSB otozomal resesif kalıtımlı olduğundan, her iki ebeveyn de taşıyıcı olmalıdır. Taşıyıcı çiftler için %25 hastalıklı çocuk sahibi olma riski bulunmaktadır. Genetik danışmanlık ve prenatal tanı, gelecekteki gebeliklerde rehberlik sağlayabilir.

Zellweger Spektrum Bozuklukları (ZSB) tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.

Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.

Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz (AADC) eksikliği, çok nadir görülen genetik bir metabolizma bozukluğudur. Bu hastalıkta serotonin ve dopamin gibi önemli nörotransmitterlerin üretimi azalır. Sinir sistemi işlevleri için gerekli bu kimyasalların eksikliği, hareket, davranış ve vücut kontrolünde sorunlara yol açar. Hastalık, dünya genelinde 100.000 ila 500.000 doğumda 1 görülür ve oldukça nadirdir.

AADC eksikliği, DDC (Dopa Decarboxylase) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, dopamin ve serotoninin üretiminden sorumlu olan AADC enziminin düzgün çalışmasını sağlar. Anne ve babadan alınan genetik mutasyonlar (otozomal resesif kalıtım) nedeniyle bu enzimde eksiklik oluşur ve nörotransmitter seviyelerinde ciddi bir düşüş yaşanır.

Klinik Bulgular:

Hastalık genellikle yaşamın ilk aylarında belirtiler gösterir. Başlıca belirtiler:

• Hipotoni (kas zayıflığı): Bebeklerin baş kontrolünde zorluk yaşaması ve kaslarının gevşek olması.
• Hareket bozuklukları: İstemsiz kas hareketleri, distoni (kas sertliği) ve okülojirik krizler (gözlerin kontrolsüz yukarı doğru hareketi).
• Gelişimsel gerilik: Fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmeler.
• Otonom sinir sistemi problemleri: Aşırı terleme, vücut ısısı kontrolünde bozukluk ve nazal konjesyon (burun tıkanıklığı).
• Uyku sorunları ve irritabilite: Uykusuzluk ve huzursuzluk.

Tanısı Nasıl Konur?
AADC eksikliği tanısı şu yöntemlerle konulur:

1. Biyokimyasal analizler: Beyin-omurilik sıvısında ve kanda serotonin ve dopamin öncüllerinin seviyelerinin incelenmesi.
2. Genetik testler: DDC genindeki mutasyonların tespit edilmesi.
3. Enzim aktivitesi testi: Kandaki AADC enzim düzeylerinin ölçümü.

Tedavi:
Tedavi hastanın durumuna göre planlanır:

1. Farmakolojik tedavi:
   • Vitamin B6 desteği: Enzimin çalışmasını destekler.
   • Dopamin agonistleri: Hareket bozukluklarını azaltabilir.
   • Monoamin oksidaz inhibitörleri (MAOI): Dopamin ve serotoninin parçalanmasını önler.
2. Semptomatik tedavi:
   • Fizyoterapi, konuşma terapisi ve uygun beslenme desteği sağlanır.
   • Uyku bozuklukları için melatonin kullanılabilir.
3. Gen Tedavisi:
   • AADC eksikliğinde gen tedavisi büyük bir umut kaynağıdır. 2022 yılında Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından onaylanan Eladocagene exuparvovec (Upstaza) adlı ilaç, eksik enzimi üreten DDC genini doğrudan hastanın beynine taşıyan bir tedavi olarak kullanılmaya başlanmıştır.
   • Bu tedavi, erken dönemde uygulandığında hareket bozukluklarını düzeltme ve gelişimi destekleme açısından oldukça etkili bulunmuştur.

AADC eksikliği erken tanı ve multidisipliner bir yaklaşımla yönetilebilen bir hastalıktır. Hastalığın belirtilerini hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için düzenli takip, destekleyici tedaviler ve yenilikçi gen tedavisi yaklaşımları oldukça umut vericidir. Özellikle Upstaza gibi gen tedavileri, bu nadir hastalıkla mücadelede yeni bir dönem başlatmıştır.

Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz (AADC) eksikliği tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.

Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.

Hipertrigliseridemi, kandaki trigliserit seviyesinin yüksek olması durumudur. Bu durum, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonuna bağlı olabilir ve pankreatit (pankreasın iltihaplanması) gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Nedenleri

• Genetik Faktörler: Ailevi hiperlipidemi ve lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği gibi genetik bozukluklar trigliserit seviyelerini artırabilir.
• Beslenme Alışkanlıkları: Yüksek şeker ve doymuş yağ içeren diyetler trigliserit seviyelerini yükseltebilir.
• Obezite: Fazla kilo, trigliserit seviyelerinin artmasına katkıda bulunur.
• Alkol Tüketimi: Aşırı alkol alımı trigliserit üretimini artırabilir.
• Diyabet ve Metabolik Sendrom: Kontrolsüz diyabet ve metabolik sendrom trigliserit yüksekliği ile ilişkilidir.
• Tiroid Problemleri: Hipotiroidi gibi tiroid bezinin az çalıştığı durumlar trigliserit seviyelerini etkileyebilir.

Belirtiler

Hipertrigliseridemi genellikle belirti vermez; ancak trigliserit seviyeleri çok yüksek olduğunda şunlar görülebilir:

• Pankreatit: Şiddetli karın ağrısı, bulantı ve kusma ile karakterizedir.
• Ksantomlar: Cilt altında sarımsı yağ birikintileri oluşabilir.
• Hepatosplenomegali: Karaciğer ve dalak büyümesi meydana gelebilir.

Tip I Hiperlipoproteinemi (Şilomikronemi Sendromu)

• Neden: Lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği, ApoC-II eksikliği veya Apolipoprotein AV gibi genetik bozukluklar.
• Belirtiler: Tekrarlayan pankreatit, deri altında yağ birikimi (ksantomlar), hepatosplenomegali.
• Tedavi: Yağdan fakir diyet uygulanır; ilaç tedavisi genellikle etkili değildir.

Genetik Nedenler

Bu alt gruplar, farklı genetik hastalıklara dayalı olarak tanımlanır:

1. Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği: Trigliseritlerin kanda birikmesine yol açar.
2. Ailevi Apolipoprotein C-II Eksikliği: LPL aktivitesini destekleyen ApoC-II’nin eksikliği.
3. Ailevi Apolipoprotein AV Eksikliği: Trigliserit düzenlenmesini etkiler.
4. Lipaz Olgunlaşma Faktörü 1 Eksikliği: LPL enziminin işlevini bozarak kombine lipaz eksikliğine neden olur.
5. GPIHBP1 Eksikliği: Lipoproteinlerin damar duvarlarında metabolize edilmesini engeller.

Acil Tedavi (TG > 1000 mg/dL)

• Amaç: Pankreatit riskini azaltmak.
• Tedavi Yöntemleri:
  • Yağsız Diyet: Trigliserit seviyelerini düşürmek için düşük yağ içerikli beslenme uygulanır.
  • Trigliseridi Düşüren İlaçlar: Fibratlar ve omega-3 yağ asitleri sıklıkla kullanılır.
  • İntravenöz Tedaviler: İntravenöz insülin veya heparin tedavisi ile pankreatit riski azaltılır.

Uzun Vadeli Yönetim

1. Yaşam Tarzı Değişiklikleri:
   • Az yağlı, düşük şekerli, yüksek lifli bir diyet önerilir.
   • Düzenli egzersiz yapılması önerilir.
   • Alkol ve sigara kullanımından kaçınılmalıdır.
2. İlaç Tedavisi:
   • Fibratlar, omega-3 yağ asitleri gibi trigliseridi düşüren ilaçlar kullanılır.
   • Gerekli durumlarda statinlerle kombine tedavi uygulanabilir.
3. Genetik Bozukluklarda: Hastanın genetik özelliklerine uygun tedavi stratejileri uygulanır.
4. Düzenli Kontroller: Kan lipid seviyeleri düzenli olarak takip edilmelidir.

Hipertrigliseridemi tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.

Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.

Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 (GDH Tip 1), çocukların enerji dengesini sağlamasını zorlaştıran nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalıkta karaciğer, böbrek ve bağırsak gibi organlarda enerji için gereken şekeri serbest bırakmayı sağlayan bazı enzimler düzgün çalışmaz. Bunun sonucunda kandaki şeker seviyesi çok düşebilir (hipoglisemi) ve bazı organlarda glikojen birikimi görülebilir.

Hastalık Tipleri: GDH Tip 1a ve GDH Tip 1b
GDH Tip 1, iki alt tipe ayrılır:

1. GDH Tip 1a:
   • Bu tip, glukoz-6-fosfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır.
   • Nedeni, G6PC genindeki bir mutasyondur. Türkiye’deki hastalarda sık görülen mutasyonlardan biri c.247C>T (R83C) mutasyonudur.
   • GDH Tip 1a, GDH Tip 1’in yaklaşık %80’ini oluşturur.
2. GDH Tip 1b:
   • Bu tip, glukozun hücre içindeki mikrozomal membranlardan taşınmasını sağlayan glukoz-6-fosfat translokaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır.
   • Nedeni, SLC37A4 genindeki mutasyonlardır.
   • GDH Tip 1b, daha nadir görülür ve Tip 1a’dan farklı olarak bağışıklık sistemi ile ilgili sorunlar (nötropeni ve enfeksiyonlar) daha belirgindir.

Hastalık Nasıl Kalıtılır?
GDH Tip 1, otozomal resesif şekilde kalıtılan genetik bir hastalıktır. Bu ne anlama gelir?

• Çocuk, hastalıkla ilgili genin hatalı birer kopyasını hem anneden hem de babadan alırsa hastalık ortaya çıkar.
• Anne ve babada genin yalnızca birer hatalı kopyası varsa taşıyıcı olurlar ve genellikle herhangi bir belirti göstermezler.
• Ailede bu hastalığın başka bireylerde de görülmesi durumunda genetik danışmanlık alınması önerilir. Bu danışmanlık, hastalığın risklerini ve taşıyıcılık durumunu anlamada yardımcı olur.

Belirtiler Nelerdir?
Hastalık genellikle bebeklik döneminde başlar. En yaygın belirtiler:

• Karında şişlik (karaciğer büyümesi nedeniyle)
• Kan şekeri düşüklüğüne bağlı nöbetler (havale)
• Kanda yağ seviyesinin artması sonucu ciltte küçük yağ birikimleri (ksantomlar)
• Büyüme geriliği, boy kısalığı ve geç ergenlik
• Yüzde “taş bebek” görünümü

GDH Tip 1b’ye Özel Belirtiler:

• Tekrarlayan enfeksiyonlar
• Bağırsak iltihaplanmaları (örneğin Crohn hastalığına benzer şekilde)
• Zayıf bağışıklık sistemi nedeniyle sık hastalanma

Hepatik Adenomlar ve Kansere Dönüşüm Riski
Bu hastalıkta karaciğerde adenom adı verilen iyi huylu kitleler gelişebilir. Adenomlar genellikle 10-20 yaş arasında ortaya çıkar ve çoğu zaman sorun yaratmaz. Ancak, iyi kontrol edilemeyen hastalarda adenomlar nadiren kansere (karaciğer kanseri) dönüşebilir.
Bu durumlarda karaciğer nakli gerekebilir. Karaciğer nakli hem kansere dönüşümü önlemek hem de hastalığın metabolik kontrolünü sağlamak için bir tedavi seçeneği olabilir.

Düzenli kontroller ve iyi bir metabolik kontrolle adenomların kansere dönüşme riski en aza indirilebilir. Adenomları takip etmek için düzenli olarak kan testleri (alfa-fetoprotein gibi) ve görüntüleme (ultrason, MR gibi) yapılmalıdır.

Hastalık Nasıl Kontrol Edilir?
GDH Tip 1’in tedavisindeki en önemli unsur diyet ve düzenli takiptir:

1. Sık Beslenme: Çocuğunuzun kan şekerini dengede tutmak için en fazla 3-4 saatte bir beslenmesi gerekir. Gece boyunca tüple beslenme gerekebilir.
2. Özel Besinler: Laktoz, fruktoz ve sükroz gibi şekerleri içermeyen özel mamalar ve çiğ mısır nişastası kullanılır.
3. Ek Takviyeler: Kalsiyum, D vitamini ve bazı durumlarda başka ilaçlar gerekebilir.
4. Kan Şekeri Kontrolü: Kan şekeri düzeyi 70 mg/dL’nin üzerinde tutulmalıdır.

GDH Tip 1b’ye Özel Tedaviler:

• Nötropeni (düşük bağışıklık hücre sayısı) tedavisi için bazı ilaçlar (ör. G-CSF, empagliflozin) kullanılabilir.

Olası Komplikasyonlar

• Karaciğerde adenomlar gelişebilir. Adenomların kansere dönüşme ihtimali vardır, bu nedenle düzenli takip çok önemlidir.
• Uzun vadede böbrek yetmezliği, kemik zayıflığı (osteoporoz) veya büyüme sorunları görülebilir.
• GDH Tip 1b’de enfeksiyon ve bağırsak sorunları daha sık görülebilir.

Acil Durumlar için Ne Yapılmalı?
Eğer çocuğunuzun kan şekeri düşerse:

• Hızlıca doktorun önerdiği glikoz içeren bir sıvı verin.
• Şiddetli durumlarda zaman kaybetmeden hastaneye başvurun.

Bu hastalıkla yaşamak düzenli takip ve özen gerektirir. Diyet tedavisine dikkat etmek ve doktor kontrollerini aksatmamak, çocuğunuzun sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlayabilir. Ayrıca, genetik danışmanlık, ailede taşıyıcılık durumunun anlaşılması ve gelecekteki çocuklar için risk değerlendirilmesi açısından önemlidir.

Glikojen depo hastalığı tip 1 tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.

Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.