Sitrin eksikliği, karaciğerin enerji üretimi ve protein işleme süreçlerinde görevli bir taşıyıcı proteinin (SLC25A13 geninde oluşan mutasyonlar nedeniyle) düzgün çalışmaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Otozomal resesif geçer, yani anne ve babadan birer hatalı gen alınması gerekir.
Hastalık genellikle üç farklı yaş döneminde kendini gösterir:
1. Yenidoğan Döneminde (NICCD)
Sitrin eksikliği, yenidoğanlarda “Yenidoğana Özgü Karaciğer Kolestazı (NICCD)” şeklinde ortaya çıkabilir. Bu dönemde görülebilecek belirtiler şunlardır:
– Sarılık ve karaciğer büyümesi
– Kilo alamama ve gelişme geriliği
– Kanda düşük protein düzeyi
– Hipoglisemi (kan şekeri düşüklüğü)
– Kansızlık ve bazen nöbetler
– Aminoasitlerde bozukluk (özellikle sitrülin artışı)
Çoğu bebek uygun beslenme tedavisiyle 1 yaşına kadar düzelir. Ancak bazı durumlarda karaciğer yetmezliği gelişebilir.
2. Çocukluk Döneminde (FTTDCD)
Bir yaşından sonra bazı çocuklarda şu belirtiler gelişebilir:
– Kilo alımında zorluk, iştahsızlık
– Aşırı yorgunluk
– Yağ ve proteinden zengin gıdalara karşı istek, karbonhidratlı yiyeceklere isteksizlik
– Kanda kolesterol ve trigliserid yüksekliği
– Tekrarlayan hipoglisemi atakları
Bu dönemde de özel beslenme ile büyüme ve yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir.
3. Erişkin Dönemde (CTLN2)
Hastalık bazı bireylerde 20 yaş sonrası “Sitrülinemi Tip II (CTLN2)” olarak adlandırılan ağır bir tabloya dönüşebilir. Bu durumda:
– Kan amonyak düzeyleri çok yükselir (hiperamonyemi)
– Davranış değişiklikleri, ajitasyon, uyku bozukluğu, bilinç kaybı gibi nöropsikiyatrik belirtiler görülür
– Nöbetler, koma, hatta ölüm riski olabilir
– Karaciğer yağlanması, pankreatit ve nadiren karaciğer tümörü gelişebilir
Erken tanı ve uygun beslenme ile bu ağır tablo önlenebilir veya geciktirilebilir.
Tanı Nasıl Konur?
Tanı, kan testlerinde sitrülin ve amonyak yüksekliği ile şüphelenilir. Kesin tanı SLC25A13 geninde yapılan genetik test ile konur.
Tedavi Nasıl Yapılır?
Tedavi, hastalığın evresine ve hastanın yaşına göre değişmekle birlikte temel yaklaşımlar şunlardır:
– NICCD: Laktozsuz ve orta zincirli yağ asitleri (MCT) içeren mama, A-D-E-K vitamin takviyesi
– FTTDCD ve CTLN2:
– Protein ve yağ açısından zengin, karbonhidrattan fakir diyet
– Sodyum pirüvat, MCT yağı, arginin desteği
– Liver transplantasyonu ağır vakalarda gerekebilir
Nelere Dikkat Edilmeli?
– Yüksek karbonhidrat içeren diyetler, glikoz/fruktoz/glycerol infüzyonları kaçınılmalıdır çünkü amonyak artışına ve beyin ödemine neden olabilir.
– Alkol kullanımı da ciddi nörolojik sorunlara neden olabilir.
Aileler İçin Öneriler
– Beslenme düzeni mutlaka tecrübeli bir metabolizma diyetisyeni tarafından planlanmalıdır.
– Büyüme, gelişme ve karaciğer fonksiyonları düzenli takip edilmelidir.
– Kardeşlerde de aynı hastalığın olup olmadığı araştırılmalıdır.
– Genetik danışmanlık alarak taşıyıcılık durumu ve sonraki gebeliklerde riskler değerlendirilmelidir.
Unutmayın!
Sitrin eksikliği erken tanı ve uygun tedaviyle yönetilebilen bir hastalıktır. Doktorunuzun ve diyetisyeninizin önerilerini dikkatle uygulamak, çocuğunuzun sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlayabilir.
Sitrin eksikliği tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Çocuk Metabolizma 