Lizinürik Protein İntoleransı (LPI), vücudun bazı temel aminoasitleri (özellikle lisin, arginin ve ornitin) yeterince emip geri kazanamaması ile karakterize kalıtsal (genetik geçişli) bir metabolik hastalıktır. Bu aminoasitler proteinlerin yapı taşlarıdır ve sağlıklı büyüme, bağışıklık sistemi, kas yapısı ve üre döngüsü gibi birçok vücut işlevi için gereklidir.
LPI, SLC7A7 adlı gendeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve bu genin taşıdığı bilgi, bağırsak ve böbreklerde aminoasit taşınmasından sorumlu bir proteinin üretilmesini sağlar. Mutasyon olduğunda bu taşıma sistemi düzgün çalışmaz.
Genetik Geçiş ve Risk Faktörleri
LPI, otozomal resesif (çekinik) şekilde kalıtılır. Bu, bir çocuğun hasta olabilmesi için hem annesinden hem de babasından hatalı geni alması gerektiği anlamına gelir.
- Anne ve baba taşıyıcı ise, her gebelikte:
- %25 ihtimalle çocuk hasta olur
- %50 ihtimalle çocuk taşıyıcı olur (hasta değildir ama gen değişikliğini taşır)
- %25 ihtimalle çocuk tamamen sağlıklı olur
Akraba evliliği, bu tür çekinik hastalıkların görülme riskini artırır. LPI’nin daha sık görüldüğü ülkeler arasında Finlandiya, Japonya, İtalya ve Akdeniz ülkeleri (örneğin Türkiye) yer alır.
Hastalık Ne Zaman Ortaya Çıkar?
Belirtiler genellikle anne sütünden kesildikten sonra, yani çocuk katı ve protein içeren gıdalara geçtiğinde ortaya çıkar.
Aileler Hangi Şikayetlerle Başvurur?
Çocuklar aşağıdaki yakınmalarla hastaneye başvurabilir:
- Proteinli gıdaları yememe veya protein aversionu (et, yumurta, süt gibi gıdalardan kaçınma)
- Sık sık kusma, ishal
- Bilinç bulanıklığı, uykuya eğilim, hatta koma (özellikle proteinli yemeklerden sonra)
- Gelişme geriliği, boy kısalığı, kilo alamama
- Kaslarda zayıflık, bebeklerde geç dönme, oturma
- Karaciğer ve dalakta büyüme
- Yüksek amonyak düzeyi (hiperammonemi)
- Kansızlık (anemi), lökopeni, trombositopeni
- Sık enfeksiyonlar, bağışıklık zayıflığı
- Kemik kırıkları, osteoporoz
- İleri yaşlarda böbrek ve akciğer tutulumları
- Nadir durumlarda: otoimmün hastalıklar (SLE, hemofagositik sendrom) ve akut pankreatit
Hangi Sistemler Etkilenebilir?
LPI çok yönlü bir hastalıktır ve birçok sistemi etkileyebilir:
1. Sindirim Sistemi:
- Erken dönemde en belirgin şikâyetlerdir.
- Kusma, karın ağrısı, ishal ve iştahsızlık görülebilir.
2. Sinir Sistemi:
- Amonyak yükselmesi sonucunda halsizlik, uyuklama, davranış değişikliği, hatta koma oluşabilir.
- Nadir de olsa öğrenme güçlüğü veya nörogelişimsel bozukluk gelişebilir.
3. Solunum Sistemi:
- Pulmoner alveoler proteinozis adı verilen ciddi bir akciğer sorunu gelişebilir.
- Başlangıçta bulgu vermeyebilir; ancak zamanla öksürük, nefes darlığı ve solunum yetmezliği gelişebilir.
4. Böbrekler:
- Erken dönemde idrarda protein kaçağı (proteinüri), mikrohematüri gelişebilir.
- İlerleyen yaşlarda kronik böbrek yetmezliği riski vardır.
5. Bağışıklık Sistemi:
- Vücut enfeksiyonlarla mücadelede zayıf kalabilir.
- Suçiçeği gibi bazı viral enfeksiyonlar ağır geçebilir.
- Otoimmün hastalıklar (örn. lupus) görülebilir.
6. İskelet Sistemi:
- Kemik mineral yoğunluğu azalır, osteoporoz ve sık kemik kırıkları gelişebilir.
- Bazı çocuklarda büyüme hormonu eksikliği saptanmıştır.
Tanı Nasıl Konur?
Tanı koymak için genellikle aşağıdaki testler istenir:
- Kan ve idrarda aminoasit düzeyleri: Lisin, arginin ve ornitin düzeyi düşüktür.
- İdrarda orotik asit artışı
- Kanda yüksek amonyak düzeyi
- SLC7A7 geninde mutasyon saptanması (genetik test)
Tedavi Nasıl Yapılır?
LPI’nin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte uygun beslenme ve ilaç tedavisi ile yaşam kalitesi artırılır:
✅ Düşük proteinli diyet (diyetisyen kontrolünde)
✅ Citrulline takviyesi – üre döngüsünü desteklemek için
✅ Amonyak düşürücü ilaçlar (sodyum benzoat, fenilbutirat vb.)
✅ Karnitin ve vitamin destekleri
✅ Akciğer yıkama gibi özel durumlarda uygulanan tedaviler
✅ Düzenli izlem: Böbrek, akciğer, kemik sağlığı ve büyüme açısından sık takibe alınmalıdır.
Aileler İçin Öneriler
- Hastalığın erken tanısı ve takibi çok önemlidir. Tanı almış çocuklar mutlaka metabolizma uzmanı, beslenme uzmanı ve gerekirse nefroloji/göğüs uzmanı tarafından izlenmelidir.
- Enfeksiyonlara karşı korunma sağlanmalı (suçiçeği aşısı gibi).
- Ailede başka çocuk planlanıyorsa genetik danışmanlık mutlaka alınmalıdır.
- Ani bilinç değişikliği, şiddetli kusma, nöbet gibi durumlarda acilen hastaneye başvurulmalıdır.
Lizinürik Protein İntoleransı (LPI), erken tanı ve uygun tedavi ile yönetilebilen hastalıklardır. Çocuğunuzun sağlıklı bir yaşam sürdürebilmesi için doktorunuzun önerilerine uymak büyük önem taşımaktadır.
Lizinürik Protein İntoleransı (LPI) tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Çocuk Metabolizma 