Vücudumuz, enerji ihtiyacını karşılamak için farklı yollar kullanır. Keton yapım süreci (ketogenez), özellikle açlık dönemlerinde veya uzun süreli egzersiz sırasında beyin ve diğer organlar için önemli bir enerji kaynağı oluşturur. Ancak, bazı çocuklarda yağlardan keton üretiminde (ketogenez) genetik veya metabolik nedenlere bağlı olarak bozukluklar görülebilir. Bu durum, enerji üretiminde sorunlara yol açarak çeşitli sağlık problemlerine sebep olabilir.
Ketogenez Kusurları Nedir?
Ketogenez kusurları, vücudun yağları parçalayarak keton cisimcikleri üretmesini engelleyen otozomal resesif (çekinik) kalıtılan genetik hastalıklardır. Keton cisimcikleri, özellikle açlık durumunda beyin ve kaslar için önemli bir enerji kaynağıdır. Eğer keton üretimi bozulursa, vücut yeterli enerji sağlayamaz ve ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir.
Ketogenez kusurları, farklı enzim eksikliklerine bağlı olarak alt gruplara ayrılır. Bunlar arasında Mitokondriyal HMG-KoA Sentaz Eksikliği ve HMG-KoA Liyaz Eksikliği en sık görülenlerdir.
Genetik Geçiş ve Kalıtım Mekanizması
- Her iki hastalık da otozomal resesif (çekinik) geçiş gösterir.
- Otozomal resesif hastalıklarda, bir bireyin hasta olabilmesi için hem anneden hem de babadan kusurlu geni alması gerekir.
- Eğer birey yalnızca tek bir kusurlu geni alırsa, taşıyıcı olur ancak hastalık belirtilerini göstermez.
- Ailede iki taşıyıcı bireyin bir çocuk sahibi olması durumunda:
- %25 hasta çocuk
- %50 taşıyıcı çocuk
- %25 sağlıklı çocuk doğma olasılığı vardır.
Bu nedenle, aile geçmişinde metabolik hastalık öyküsü olan bireylerde genetik danışmanlık önerilir.
1. Mitokondriyal HMG-KoA Sentaz Eksikliği
Bu hastalık, HMG-KoA sentaz enziminin eksikliği nedeniyle vücudun keton cisimciklerini üretememesi ile karakterizedir.
Sorumlu Gen ve Mutasyonlar:
- Gen: HMGCS2
- Lokalizasyon: 1p12
- Fonksiyon: Mitokondriyal HMG-KoA sentaz enzimi, keton cisimciklerinin sentezinde kritik bir rol oynar.
Belirtiler:
- Uzun süre aç kalındığında veya enfeksiyon gibi stres durumlarında hipoglisemi (kan şekeri düşüklüğü)
- Bilinç kaybı, nöbetler veya halsizlik
- Kusma ve beslenme güçlüğü
- Düşük veya hiç keton üretimi
Tanı ve Tedavi:
- Kanda ve idrarda keton seviyelerinin belirlenmesi önemlidir.
- Genetik testler ve enzim analizleri ile kesin tanı konur.
- Sık ve düzenli beslenme çok önemlidir. Uzun süre aç kalmaktan kaçınılmalıdır.
- Karbonhidrat içeriği yüksek, yağ oranı düşük diyet uygulanabilir.
Acil durumlar için glukoz içeren sıvılar önerilebilir.
2. HMG-KoA Liyaz Eksikliği
Bu hastalıkta, HMG-KoA Liyaz enziminin eksikliği nedeniyle vücut hem keton cisimciklerini üretemez hem de belirli amino asitleri metabolize edemez.
Sorumlu Gen ve Mutasyonlar:
- Gen: HMGCL
- Lokalizasyon: 1p36.11
- Fonksiyon: HMG-KoA Liyaz enzimi, ketogenez sürecinde HMG-KoA’yı asetil-CoA ve asetoasetata parçalar. Bu, keton üretimi için gereklidir.
Belirtiler:
- Açlıkla tetiklenen ağır hipoglisemi atakları
- Metabolik asidoz (kanın aşırı asidik hale gelmesi)
- Kusma, halsizlik ve bilinç değişiklikleri
- Hipotoni (kas güçsüzlüğü) ve nörolojik sorunlar
- İdrarda ve kanda düşük keton seviyeleri
Tanı ve Tedavi:
- Kan ve idrar testleri ile metabolik bozukluklar belirlenebilir.
- Genetik testler kesin tanıyı koymak için önemlidir.
- Protein alımı kontrol edilmeli, bazı amino asitlerin aşırı birikmesini önlemek için özel diyet uygulanmalıdır.
- Karbonhidrat açısından zengin bir beslenme önerilir.
- Acil durumlarda damardan glukoz verilmesi hayati önem taşır.
Aileler İçin Öneriler
- Çocuğunuzun beslenme düzenine dikkat edin, uzun süre aç kalmasına izin vermeyin.
- Hipoglisemi belirtilerini tanıyın ve acil durumda nasıl müdahale edeceğinizi öğrenin.
- Doktor kontrollerini aksatmayın ve çocuğunuzun hastalığına uygun tedavi planına uyun.
- Çocuğunuzun bakımını sağlayan kişileri (bakıcılar, öğretmenler, aile büyükleri) hastalık hakkında bilgilendirin.
Ketogenez kusurları, erken tanı ve uygun tedavi ile yönetilebilen hastalıklardır. Çocuğunuzun sağlıklı bir yaşam sürdürebilmesi için doktorunuzun önerilerine uymak büyük önem taşımaktadır.
Ketogenez defektleri tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Çocuk Metabolizma 