Ketoliz defektleri, vücudun yağlardan elde edilen keton cisimlerini enerji kaynağı olarak kullanamamasıyla karakterize edilen nadir kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bu durum, özellikle açlık, uzun süreli egzersiz veya hastalık gibi enerji ihtiyacının ve yağ kullanımının arttığı açlık dönemlerinde belirgin hale gelir. Vücutta biriken keton cisimleri uygun şekilde metabolize edilemediğinden, hastalar enerji üretiminde ciddi sorunlar yaşayabilirler.
Hastalığın Nedeni
Ketoliz defektleri, keton cisimlerinin parçalanmasını sağlayan enzimlerdeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır. En sık görülen formları şunlardır:
- SCOT (Succinyl-CoA:3-Ketoacid CoA Transferaz) Eksikliği (OXCT1 geni mutasyonu)
- T2 (Mitokondriyal Acetoacetyl-CoA Thiolase) Eksikliği (Beta-Keto Tiolaz Eksikliği) (ACAT1 geni mutasyonu)
- MCKAT (Mitokondriyal 3-Ketoacyl-CoA Thiolase) Eksikliği (HADHB geni mutasyonu)
Bu enzimlerin eksikliği, yağlardan elde edilen keton cisimlerinin enerji döngüsüne katılamamasına yol açarak hipoketotik hipoglisemi ve metabolik krizlere neden olabilir.
Klinik Bulgular
Ketoliz defektlerinin klinik belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve şunları içerebilir:
- Tekrarlayan hipoglisemi atakları
- Metabolik asidoz
- Kusma, letarji ve bilinç değişiklikleri
- Kas zayıflığı ve halsizlik
- Uzun süreli açlık veya enfeksiyon sonrası metabolik dekompansasyon Bazı hastalarda nörolojik semptomlar ve büyüme-gelişme geriliği de görülebilir.
Tedavi
Ketoliz defektlerinin tedavisinde temel amaç, metabolik krizlerin önlenmesi ve semptomların kontrol altına alınmasıdır. Tedavi yaklaşımları şunlardır:
- Hipoglisemi önlenmesi: Sık aralıklarla, karbonhidrattan zengin diyet uygulanmalıdır.
- Uzun süreli açlıktan kaçınılması: Gece boyu beslenme veya acil durumlarda glukoz infüzyonu önerilir.
- Yağdan kısıtlı diyet: Keton üretimini artıran diyetlerden kaçınılmalıdır.
- Metabolik krizlerde acil müdahale: Hastalar ateş, kusma veya beslenme yetersizliği gibi durumlarda hızla hastaneye başvurmalıdır.
İzlem
Hastalar düzenli olarak metabolizma ve genetik uzmanları tarafından takip edilmelidir. İzlem sürecinde:
- Kan şekeri ve asit-baz dengesi yakından izlenmelidir.
- Büyüme-gelişme takip edilmelidir.
- Enfeksiyon dönemlerinde ek destek sağlanmalıdır.
Uzun Dönem Dikkat Edilmesi Gerekenler
Ketoliz defektleri olan hastalar ve aileleri, uzun vadede aşağıdaki hususlara dikkat etmelidir:
- Acil müdahale planı oluşturulmalı ve hasta yakınları bilgilendirilmelidir.
- Beslenme düzeni yağdan kısıtlı, keton oluşumunu engelleyen şekilde ayarlanmalıdır.
- Fiziksel aktiviteler enerji krizine yol açmayacak şekilde planlanmalıdır.
- Genetik danışmanlık alınarak aile bireyleri bilgilendirilmelidir.
Ketoliz defektleri, düzenli takip ve uygun önlemlerle yönetilebilir bir hastalıktır. Erken tanı ve bilinçli bir yaklaşımla hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.
Ketoliz defektleri tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Çocuk Metabolizma 