MPS III (Sanfilippo Sendromu)

MPS III (Sanfilippo Sendromu) Nedir?

MPS III, Sanfilippo Sendromu olarak da bilinen nadir bir genetik hastalıktır. Lizozomal depo hastalıkları grubuna dahildir ve dört farklı alt tipi vardır (MPS IIIA, MPS IIIB, MPS IIIC, MPS IIID). Hastalık, vücutta glikozaminoglikan (GAG) adı verilen bir maddenin parçalanamaması ve birikmesi nedeniyle ortaya çıkar. Bu birikim özellikle merkezi sinir sistemini etkileyerek nörolojik bozukluklara neden olur.

Belirtileri Nelerdir?

• İlk belirtiler (1-3 yaş): Konuşma ve motor gelişimde gecikme, sosyal iletişimde bozukluklar
• İlerleyen dönem (3-10 yaş):
  • Dil ve motor gelişiminde gerileme
  • Hiperaktivite, agresif davranışlar, dikkat eksikliği
  • Uyku bozuklukları (sık uyanma, düzensiz uyku döngüsü)
  • Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları
• Geç dönem (10 yaş ve sonrası):
  • Zihinsel gerilik ve gelişim kaybı
  • Tuvalet eğitimi, konuşma ve yürüme yetilerinin kaybı
  • Epilepsi, yürüme bozuklukları
  • Kaslarda sertleşme ve hareket kısıtlılığı
  • Yutma güçlüğü ve beslenme problemleri

Tanı Süreci MPS III tanısı klinik belirtilere, idrarda GAG seviyelerinin ölçülmesine ve genetik testlere dayanarak konulur.

• Enzim Analizleri:
  • MPS IIIA: SGSH (N-sulphoglucosamine sulphohydrolase) enzimi eksikliği
  • MPS IIIB: NAGLU (Alpha-N-acetylglucosaminidase) enzimi eksikliği
  • MPS IIIC: HGSNAT (Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) enzimi eksikliği
  • MPS IIID: GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase) enzimi eksikliği
• Genetik Testler:
  • SGSH, NAGLU, HGSNAT ve GNS genlerinde patojenik mutasyonların tespiti ile kesin tanı konulabilir.

Tedavi Seçenekleri Şu anda MPS III için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın belirtilerini yönetmeye yönelik destekleyici tedaviler uygulanmaktadır:

• Nörolojik ve Gelişimsel Destek:
  • Özel eğitim ve ergoterapi
  • Dil ve konuşma terapisi
  • Davranışsal destek programları
• Farmakolojik Tedaviler:
  • Hiperaktivite ve davranış bozuklukları için risperidon gibi antipsikotik ilaçlar
  • Uyku problemleri için melatonin veya diğer uyku düzenleyici ilaçlar
  • Epilepsi varlığında uygun antiepileptik tedaviler
• Fiziksel ve Ortopedik Destek:
  • Fizik tedavi ve egzersiz programları
  • Ortopedik destek (yürüme cihazları, oturma desteği)
  • Eklem sertliği ve skolyoz için takip
• Solunum ve Kardiyovasküler Destek:
  • Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları için düzenli takip ve tedavi
  • Oksijen terapisi veya solunum cihazı kullanımı
  • Kalp kapak hastalıkları için düzenli kardiyolojik takip
• Beslenme ve Sindirim Desteği:
  • Yutma güçlüğü durumunda diyet düzenlemeleri
  • Beslenme tüpü (G-tüp) kullanımı ihtiyacı

Takip Edilmesi Gereken Sistemler ve Bölümler MPS III hastalarının düzenli olarak takip edilmesi gereken tıbbi bölümler şunlardır:

• Nöroloji: Epilepsi, bilişsel gerileme ve hareket bozuklukları takibi
• Genetik: Taşıyıcılık testleri ve genetik danışmanlık
• Pediatri: Genel sağlık durumu ve büyüme gelişim takibi
• Ortopedi: Eklem hareket kısıtlılığı, skolyoz ve kas-iskelet sistemi problemleri
• Kardiyoloji: Kalp kapak hastalıkları ve ritim bozuklukları takibi
• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Kas zayıflığı ve hareket kısıtlılıklarının yönetimi
• Gastroenteroloji: Yutma güçlüğü, beslenme bozuklukları ve kabızlık takibi
• Kulak Burun Boğaz (KBB): İşitme kaybı, sinüzit ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları
• Göğüs Hastalıkları: Solunum problemleri ve enfeksiyon risklerinin yönetimi

Genetik Danışmanlık ve Aile Desteği MPS III otozomal resesif bir hastalık olduğundan, ebeveynler taşıyıcıdır ve her gebelikte %25 oranında etkilenmiş bir çocuk doğurma riski vardır. Genetik testler, taşıyıcılık durumu hakkında bilgi verebilir ve doğum öncesi testler yapılabilir.

Aileler İçin Öneriler

• Çocuğunuzun gelişim sürecini düzenli olarak takip edin ve gerekli destekleri sağlayın.
• Uyku ve davranış bozukluklarını yönetmek için bir uzmandan destek alın.
• Çocuğun fiziksel sağlığını korumak için düzenli kontroller yaptırın.
• Genetik danışmanlık alarak gelecekteki gebelikler hakkında bilgi edinin.
• Destek gruplarına katılarak deneyimlerinizi paylaşın ve psikolojik destek alın.

Sonuç: MPS III, ilerleyici bir hastalık olup ailelerin bilinçli olması, erken müdahale ve destekleyici bakım ile çocuğun yaşam kalitesini artırabilir. Uzman doktorlar ve genetik danışmanlarla iş birliği içinde olmak, ailelerin en iyi kararları almasına yardımcı olacaktır.

MPS tip III tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.