PROLİDAZ EKSİKLİĞİ

Prolidaz Eksikliği Nedir?

Prolidaz eksikliği, vücudun bazı proteinleri parçalayamamasına neden olan nadir, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Özellikle kollajen gibi prolin açısından zengin proteinlerin yıkımı bozulur ve vücutta birikim meydana gelir. Bu durum, cilt, bağışıklık sistemi, akciğerler, kemikler ve sinir sisteminde çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.

Belirtileri Nelerdir?

Prolidaz eksikliğine sahip bireylerde aşağıdaki belirtiler görülebilir:

• Cilt Problemleri: İyileşmesi zor ve tekrarlayan kronik bacak ülserleri, ellerde ve yüzde damar genişlemeleri (telenjiektazi).
• Bağışıklık Sistemi Sorunları: Sık tekrarlayan cilt ve solunum yolu enfeksiyonları.
• Yüz Görünümünde Değişiklikler: Geniş aralıklı gözler, düşük burun köprüsü, belirgin alın yapısı, ince üst dudak gibi karakteristik yüz özellikleri.
• Zihinsel ve Motor Gelişim Geriliği: Hafif veya ileri düzeyde öğrenme güçlüğü, kas tonusu değişiklikleri, kas zayıflığı.
• Organ Büyümesi: Dalak büyümesi (splenomegali), nadiren karaciğer büyümesi (hepatomegali).
• Diğer Bulgular: Anemi (kansızlık), düşük trombosit sayısı, akciğer hastalıkları ve nadiren bağışıklık sistemi hastalıkları (örneğin, sistemik lupus eritematozus-SLE benzeri belirtiler).

Hastalık Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalığın tanısı, klinik belirtilerin yanı sıra laboratuvar testleri ile konur:

• İdrar Testleri: İmidodipeptidüri adı verilen anormal metabolitlerin saptanması.
• Kan Testleri: Prolidaz enziminin aktivitesinin ölçülmesi ve bazı bağışıklık sistemi anormalliklerinin incelenmesi.
• Genetik Testler: PEPD genindeki mutasyonların tespiti ile kesin tanı konur.

Hastalığın Yönetimi ve Tedavisi

Şu an için prolidaz eksikliğini tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak, belirtilerin kontrol altına alınması ve yaşam kalitesinin artırılması için çeşitli yaklaşımlar mevcuttur:

• Cilt Yaralarının Tedavisi:
  • Yara bakım uzmanları tarafından düzenli takip.
  • Topikal (cilt üzerine uygulanan) prolin içeren kremler ve pansumanlar.
• Bağışıklık Sistemini Destekleyici Önlemler:
  • Sık enfeksiyonların önlenmesi için hijyen kurallarına dikkat edilmesi.
  • Gerekli durumlarda antibiyotik tedavisi.
• Beslenme ve Destekleyici Tedaviler:
  • Dengeli bir diyet, yeterli protein ve vitamin alımı.
  • Oksijen tedavisi veya solunum desteği gereken vakalarda uygun tedavilerin sağlanması.
• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon:
  • Motor gelişimi destekleyici egzersizler ve fizik tedavi programları.

Takip ve Düzenli Kontroller

Hastalığın ilerleyişini izlemek için düzenli doktor kontrolleri önemlidir:

• Kan testleri ve karaciğer/dalak büyüklüğünün değerlendirilmesi
• Göz muayeneleri
• Solunum fonksiyonlarının değerlendirilmesi.
• Diş sağlığı kontrolleri
• Nörolojik gelişimin takibi (öğrenme güçlüğü ve motor gelişim açısından).

Kaçınılması Gereken Durumlar

• Dalağı büyümüş hastalarda (splenomegali) temas sporlarından kaçınılmalıdır.
• Ağır enfeksiyonlardan korunmak için aşılama ve hijyen kurallarına dikkat edilmelidir.
• Uzun süreli açlık ve aşırı fiziksel yorgunluktan kaçınılmalıdır.

Genetik Danışmanlık

Prolidaz eksikliği, otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösteren bir hastalıktır. Yani, hasta bir bireyin her iki ebeveyninden de hastalık taşıyan bir gen alması gerekmektedir. Aile içindeki bireyler için genetik danışmanlık önerilir ve taşıyıcılık testi yapılabilir.

Prolidaz eksikliği nadir görülen bir genetik hastalık olmasına rağmen, erken teşhis ve uygun takip ile hastaların yaşam kalitesi artırılabilir. Hastalığın yönetimi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve dermatoloji, immünoloji, genetik ve pediatri uzmanlarının iş birliğiyle en iyi şekilde sağlanabilir.

Prolidaz ekskliği tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.