Maroteaux-Lamy Sendromu, N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz (Arylsulfataz B) enziminin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır.
Bu enzim eksikliği, glikozaminoglikanlar (GAG) olarak bilinen kompleks şeker zincirlerinin hücre içindeki lizozomlarda birikmesine yol açar. Sonuç olarak, çeşitli organ ve dokularda ilerleyici hasarlar meydana gelir.
Belirtiler: Hastalığın belirtileri, GAG birikiminin miktarına ve biriktiği dokulara bağlı olarak değişkenlik gösterir. Semptomlar genellikle çocukluk döneminde başlar ve zamanla ilerler. MPS VI’nın tipik belirtileri şunlardır:
- İskelet Sistemi:
- Boy kısalığı; büyüme genellikle 10 yaşına kadar durur.
- Kemik anormallikleri ve eklem sertliği.
- Yüz hatlarında kabalaşma.
- Organlar:
- Karaciğer ve/veya dalakta büyüme (hepatosplenomegali).
- Şişkin karın ve fıtıklar.
- Kalpte üfürümler ve kalp kapak hastalıkları.
- Diğer Belirtiler:
- Solunum güçlüğü ve sesli soluma.
- Sık tekrarlayan kulak ve sinüs enfeksiyonları.
- Katarakt ve kornea bulanıklığı.
- İşitme kaybı.
Çoğu MPS hastalığının aksine, MPS VI zeka gelişimini olumsuz etkilemez.
Kalıtım Özellikleri: MPS VI, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de kusurlu geni alması gerektiği anlamına gelir.
Her hamilelikte, çocuğun bu geni taşıyan ebeveynlerden alarak hastalıktan etkilenme ihtimali %25’tir.
Tanı Yöntemleri: MPS VI tanısı genellikle gecikir veya yanlış konabilir. Doğru tanı için aşağıdaki testler uygulanır:
- İdrar Testi: İdrarda GAG miktarı ölçülür. MPS VI hastalarının idrarında anormal derecede yüksek GAG seviyeleri tespit edilir.
- Enzim Aktivite Testi: Kan örneği veya deri biyopsisinden elde edilen hücrelerde N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz enziminin aktivitesi ölçülür. MPS VI hastalarında bu enzimin aktivitesi düşüktür.
- Genetik Testler: ARSB genindeki mutasyonları tespit etmek için genetik analiz yapılabilir.
Doğum öncesi tanı için aile öyküsü olan bireylerde, anne karnındaki bebeğin enzim aktivitesi veya genetik yapısı incelenerek tarama yapılabilir.
Tedavi Seçenekleri: MPS VI’nın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, hastalığın belirtilerini hafifletmek ve ilerlemesini yavaşlatmak için çeşitli yöntemler mevcuttur:
- Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Galsülfaz (Naglazyme®) adlı enzim replasman tedavisi, 2005 yılında FDA tarafından onaylanmıştır. Bu tedavi, eksik olan enzimin yerine konmasını sağlar ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
- Destekleyici Tedaviler:
- Fizik Tedavi: Eklem hareketliliğini artırmak ve kas güçsüzlüğünü azaltmak için uygulanır.
- Cerrahi Müdahaleler: İskelet anormalliklerini düzeltmek, solunum yollarını açmak veya görme problemlerini gidermek için çeşitli cerrahi işlemler yapılabilir.
- Solunum Desteği: Solunum güçlüğü yaşayan hastalar için destekleyici cihazlar kullanılabilir.
Erken tanı ve tedavi, hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebilir ve yaşam kalitesini artırabilir.
Dikkat Edilmesi Gereken Hususlar:
- Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Mümkünse, tanı konulduktan hemen sonra ERT’ye başlanmalıdır. ERT, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada önemli rol oynar.
- Düzenli Multidisipliner İzlem: Hastalığın multisistemik etkileri nedeniyle, farklı uzmanlık alanlarının bir araya geldiği bir sağlık ekibi tarafından düzenli olarak izlenmelidir.
- Kas-İskelet Sistemi İzlemi: Eklem sertliği, büyüme anomalileri ve iskelet deformiteleri gibi bulguların erken tespiti ve yönetimi için ortopedi uzmanlarıyla düzenli kontroller yapılmalıdır.
- Solunum Fonksiyonları: Üst ve alt solunum yolu obstrüksiyonları sık görüldüğünden, pulmonoloji uzmanları tarafından solunum fonksiyon testleri ve gerekli durumlarda destekleyici tedaviler planlanmalıdır.
- Kardiyovasküler İzlem: Kalp kapak hastalıkları ve kardiyomiyopati riski nedeniyle, kardiyoloji uzmanları tarafından düzenli ekokardiyografi ve diğer kardiyak değerlendirmeler yapılmalıdır.
- Göz Sağlığı: Korneal bulanıklık ve glokom gibi göz problemlerinin erken tespiti için oftalmoloji kontrolleri önemlidir.
- İşitme Değerlendirmesi: İşitme kaybı riski nedeniyle, odyolojik testler ve KBB uzmanı değerlendirmeleri düzenli olarak yapılmalıdır.
- Diş Sağlığı: Diş ve çene anomalileri sık görüldüğünden, düzenli diş hekimi kontrolleri ve gerekli ortodontik müdahaleler planlanmalıdır.
- Anestezi ve Cerrahi İşlemler: Anestezi ve cerrahi işlemler, MPS VI hastalarında yüksek risk taşıdığından, deneyimli ekipler tarafından ve gerekli önlemler alınarak gerçekleştirilmelidir.
Takip Edilmesi Gereken Tıbbi Bölümler:
- Genetik ve Metabolizma Uzmanları: Hastalığın tanısı, genetik danışmanlık ve tedavi planlaması için.
- Ortopedi: İskelet ve eklem sorunlarının yönetimi için.
- Pulmonoloji: Solunum yolu problemlerinin izlenmesi ve tedavisi için.
- Kardiyoloji: Kalp ile ilgili komplikasyonların takibi ve yönetimi için.
- Oftalmoloji: Göz problemlerinin erken tespiti ve tedavisi için.
- Kulak Burun Boğaz (KBB): İşitme ve üst solunum yolu sorunlarının yönetimi için.
- Diş Hekimliği ve Ortodonti: Ağız ve diş sağlığının korunması ve çene anomalilerinin düzeltilmesi için.
- Anesteziyoloji: Cerrahi işlemler öncesi ve sırasında güvenli anestezi uygulamaları için.
Bu multidisipliner yaklaşım, MPS VI hastalarının yaşam kalitesini artırmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kritik öneme sahiptir.
Maroteaux-Lamy Sendromu (Mukopolisakkaridoz Tip VI, MPS VI) tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Çocuk Metabolizma 