Mukopolisakkaridoz Tip 4 (MPS Tip 4), nadir görülen genetik bir hastalıktır ve Morquio Sendromu olarak da bilinir. Bu hastalık, vücudun bazı karbonhidratları (glikozaminoglikanları – GAG’ları) parçalayamaması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, özellikle iskelet sistemi ve bağ dokularında birikime neden olarak ilerleyici kemik bozukluklarına yol açar.
MPS Tip 4’ün Nedenleri
MPS Tip 4, vücuttaki belirli enzimlerin eksikliğinden kaynaklanır.
- MPS 4A: GALNS (N-asetil-galaktozamin-6-sülfataz) enziminin eksikliğinden kaynaklanır.
- MPS 4B: GLB1 (β-galaktosidaz) enziminin eksikliğinden kaynaklanır.
Bu enzimlerin eksik olması, keratan sülfat (KS) ve kondroitin-6-sülfat (C6S) adı verilen maddelerin vücutta birikmesine neden olur.
MPS Tip 4, otozomal resesif olarak kalıtılır, yani anne ve babadan her ikisi de taşıyıcı olduğunda çocuk hasta olabilir.
MPS Tip 4’ün Belirtileri
MPS Tip 4 belirtileri genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar ve zamanla ilerleyebilir.
1. Kemik ve İskelet Sistemi Problemleri:
✔ Boy kısalığı (özellikle gövde kısa kalır)
✔ Omurgada eğrilikler (kifoskolyoz)
✔ Boyun omurlarında instabilite (C1-C2 düzeyinde kayma riski)
✔ Göğüs kafesinde şekil bozuklukları (pektus karinatum)
✔ Eklemlerde aşırı esneklik ve instabilite
✔ Dizlerde eğrilik (genu valgum)
2. Solunum ve Kardiyak Problemler:
✔ Hava yollarında daralma, solunum güçlüğü
✔ Uyku apnesi (gece solunum durmaları)
✔ Kalp kapak hastalıkları (mitral ve aort kapak yetersizliği)
3. Göz, Kulak ve Diş Problemleri:
✔ Kornea bulanıklığı (görme bulanıklığı yapabilir)
✔ İşitme kaybı (orta ve iç kulak etkilenebilir)
✔ Dişlerde şekil bozuklukları ve erken diş kayıpları
💡 Zeka Gelişimi:
MPS Tip 4 hastalarında zeka genellikle normaldir, ancak omurilik veya sinir basıları nedeniyle ilerleyen yaşlarda hareket kısıtlılıkları görülebilir.
MPS Tip 4 Tanısı Nasıl Konur?
✔ İdrar testi: Keratan sülfat seviyeleri ölçülür.
✔ Enzim testi: GALNS veya GLB1 enzim aktiviteleri kontrol edilir.
✔ Genetik test: Kesin tanı için DNA analizi yapılır.
✔ Röntgen ve MR: Kemik anomalileri ve servikal instabilite değerlendirilir.
MPS Tip 4 Tedavi Yöntemleri
MPS Tip 4 için kesin bir kalıcı tedavi henüz yoktur, ancak bazı tedaviler hastaların yaşam kalitesini artırabilir.
1️⃣ Enzim Replasman Tedavisi (ERT):
- Elosulfaz alfa (Vimizim®), MPS 4A için FDA onaylıdır.
- Kemik bozukluklarını tamamen düzeltemese de hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir.
- Erken dönemde başlanması önerilir.
2️⃣ Destekleyici Tedaviler:
- Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Eklem hareketlerini koruyarak kas gücünü artırmak için gereklidir.
- Ortopedik ameliyatlar: Diz, omurga veya boyun instabilitesini düzeltmek için gerekebilir.
- Solunum desteği: CPAP/BiPAP cihazları gece solunum sıkıntısı olan hastalara yardımcı olabilir.
- Kardiyak takip: Kalp kapak hastalıkları için düzenli kontroller gereklidir.
MPS Tip 4’ün Seyri ve Yaşam Beklentisi
Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişebilir.
✔ Hafif olgularda, bireyler yetişkinliğe kadar bağımsız hareket edebilir.
✔ Şiddetli olgularda, genellikle 20-30’lu yaşlarda tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelinir.
✔ Ana ölüm nedenleri solunum yetmezliği ve kardiyak komplikasyonlardır.
Aileler İçin Öneriler
✔ Multidisipliner takip önemlidir. Çocuk metabolizma uzmanı, ortopedi, kardiyoloji ve solunum hastalıkları uzmanları süreci birlikte yönetmelidir.
✔ Fiziksel aktiviteler desteklenmelidir ancak eklem stabilitesine dikkat edilmelidir.
✔ Uyku apnesi ve solunum problemleri için erken önlem alınmalıdır.
Mukopolisakkaridoz Tip 4 (MPS Tip 4) tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Çocuk Metabolizma 