Mukopolisakkaridoz Tip 2 (MPS Tip 2), lizozomal depo hastalıkları grubuna ait, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hunter Sendromu olarak da bilinir ve X’e bağlı resesif geçiş gösterir. Bu nedenle genellikle erkeklerde görülür ancak nadir de olsa kız vakalar bildirilmiştir. Hastalık, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliği nedeniyle glikozaminoglikanların (GAG) hücrelerde birikmesi ile ortaya çıkar.
Belirtileri Nelerdir?
MPS Tip 2 belirtileri, hastalığın şiddetine göre değişebilir. Hafif ve ağır olmak üzere iki alt tipi bulunur:
- Hafif Form: Zeka genellikle normaldir, ancak eklem sertliği, kaba yüz hatları, işitme kaybı, dalak ve karaciğer büyüklüğü gibi semptomlar görülür.
- Ağır Form: Zihinsel gelişim geriliği, belirgin yüz anormallikleri, eklem sertliği, büyüme geriliği ve solunum sorunları gibi ciddi belirtiler içerir.
Genel belirtiler:
- Kaba yüz görünümü (geniş alın, burun kökü basıklığı, kalın dudaklar)
- Eklem sertliği ve hareket kısıtlılığı
- Karaciğer ve dalak büyüklüğü (hepatosplenomegali)
- Solunum problemleri ve sık tekrarlayan enfeksiyonlar
- Kardiyovasküler sorunlar
- Davranış bozuklukları ve nörolojik etkilenme (ağır formda)
- İşitme kaybı
- Hidrosefali
- Papüler cilt lezyonları, sırtta mongol lekeleri
- Gastrointestinal sistem etkilenmesi (ishal vb.)
MPS Tip 2 Nasıl Teşhis Edilir?
MPS Tip 2 tanısı, klinik bulgulara dayanarak ve aşağıdaki testlerle doğrulanır:
- İdrarda glikozaminoglikan (GAG) testi (Dermatan sülfat ve heparan sülfat birikimi)
- Enzim aktivite testi (İdrar, kan veya fibroblastlarda iduronat-2-sülfataz enzim düzeylerinin ölçülmesi)
- Genetik analiz (IDS gen mutasyonu tespiti)
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
MPS Tip 2 tedavisinde çeşitli yöntemler mevcuttur:
- Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Rekombinant iduronat-2-sülfataz (Idursulfase – Elaprase®) ile tedavi edilir. Haftalık 0.5 mg/kg/doz infüzyon uygulanır. ERT, yürüme mesafesini artırabilir, dalak ve karaciğer büyüklüğünü azaltabilir ancak nörolojik etkilenme üzerinde sınırlı etkisi vardır. Ayrıca Hunterase® (Idursulfase beta) adlı ilaç da benzer şekilde kullanılmaktadır.
- Hematopoetik Kök Hücre Nakli (HSCT): Sonuçları değişken olmakla beraber, gelişimi koruma açısından faydalı olabilir. Ancak ortopedik ve göz bulgularında belirgin iyileşme sağlanamamıştır. Transplantasyona bağlı komplikasyon oranı yüksektir.
- Semptomatik Tedaviler:
- Fizyoterapi ve eklem hareket açıklığını koruyucu tedaviler
- Solunum desteği ve enfeksiyon kontrolü
- Kardiyovasküler takip ve gerekli durumlarda cerrahi girişimler
- İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implantlar
- Gastrointestinal destek ve beslenme tedavileri
- İntratekal Uygulamalar: Beyin-bariyerini aşamayan ERT’nin etkisini artırmak amacıyla intratekal uygulamalara yönelik araştırmalar devam etmektedir.
Hasta Yakınları İçin Öneriler
- Düzenli Takip: Multidisipliner bir ekip tarafından takip edilmesi gereklidir. Aşağıdaki takip çizelgesi uygulanabilir:
- Fizik Muayene: Her yıl
- Gelişimsel Değerlendirme: 2-3 yılda bir
- Nörolojik Değerlendirme (EEG, EMG): Endikasyon varsa
- Göz ve İşitme Muayenesi: Her yıl
- Solunum Fonksiyon Testleri (SFT, Polysomnografi): 2-3 yılda bir
- Kardiyoloji Takibi (EKG, EKO): Her yıl
- Ortopedik Değerlendirme: 2-3 yılda bir
- Laboratuvar Testleri: CBC, idrarda GAG ölçümü
- Yaşam Kalitesi Değerlendirmesi: Ağrı, fizik aktivite ölçümleri
- Radyolojik İncelemeler (MRI, X-Ray): Hidrosefali veya omurga bozuklukları şüphesinde
Mukopolisakkaridoz Tip 2 (MPS Tip 2) tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 