Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS Tip 1), lizozomal depo hastalıkları grubuna ait, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Vücudun belirli enzimleri yeterince üretememesi sonucu mukopolisakkarit adı verilen maddeler hücrelerde birikir ve organlara zarar verir.
MPS Tip 1’in üç alt tipi bulunmaktadır:
- MPS Tip IH (Hurler): Hastalığın en ağır formudur. Doğumda normal olan bebeklerde ilk yıl içinde iskelet anomalileri, hepatosplenomegali (HSM) ve mental retardasyon (MR) gibi belirtiler ortaya çıkar.
- MPS Tip IH-S (Hurler-Scheie): Orta derecede şiddetli seyreden bir formdur. Hastalarda kaba yüz görünümü, eklem sertleşmesi, kısa boy, korneal bulanıklık, işitme kaybı ve kalp kapak tutulumu olabilir.
- MPS Tip IS (Scheie): En hafif formdur. Zeka ve boy normal olabilir ancak eklem sertleşmesi, korneal bulanıklık, aort kapak hastalıkları ve karpal tünel sendromu görülebilir.
Belirtileri Nelerdir?
MPS Tip 1 belirtileri, hastalığın şiddetine göre değişebilir. En yaygın görülen belirtiler şunlardır:
- Yüzde kaba görünüm
- Geniş alın ve düz burun kökü
- Eklem sertliği ve hareket kısıtlılığı
- Gelişme geriliği
- Karaciğer ve dalak büyüklüğü
- Solunum problemleri
- İşitme kaybı
- Gözde bulanıklık (kornea opasiteleri)
- Sinir sistemi etkilenmesi (hidrosefali, zeka geriliği)
- Kardiyomiyopati, kalp kapak hastalıkları
MPS Tip 1 Nasıl Teşhis Edilir?
MPS Tip 1 tanısı genellikle klinik belirtilere dayanarak konur ve aşağıdaki testlerle doğrulanır:
- İdrarda artan heparan ve dermatan sülfat düzeyleri
- Enzim aktivite testi (alfa-L-iduronidaz ölçümü)
- Genetik analiz (IDUA mutasyonları)
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
MPS Tip 1 için günümüzde çeşitli tedavi seçenekleri bulunmaktadır:
- Kemik İliği Nakli (Hematopoetik Kök Hücre Nakli – HSCT): Özellikle 24 aylıktan küçük ve gelişimsel değerlendirme skoru belli seviyenin üzerinde olan hastalarda önerilir. Erken yaşta yapıldığında nörolojik semptomları hafifletebilir.
- Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Alfa-L-iduronidaz (Laronidase – Aldurazyme®) ile lizozomal depolanmanın azaltılması hedeflenir. ERT, solunum fonksiyonlarında ve yürüme mesafesinde artış sağlarken hepatosplenomegaliyi ve kalp büyümesini azaltabilir. Ancak korneal opasite ve nörolojik etkilenme üzerine sınırlı etkisi vardır.
Semptomatik Tedaviler: Fizyoterapi, solunum desteği, ortopedik girişimler gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir. Uyku apnesi ve eklem hareketlerinde iyileşme sağlanabilir
Hasta Yakınları İçin Öneriler
- Düzenli Takip: MPS Tip 1 ilerleyici bir hastalık olduğundan düzenli doktor kontrolleri önemlidir.
- Fizyoterapi ve Egzersiz: Hareket kısıtlılığını önlemek için düzenli egzersizler önerilir.
- Beslenme Desteği: Çiğneme ve yutma güçlüğü olan hastalar için özel beslenme programları düzenlenmelidir.
- Psikolojik Destek: Hem hasta hem de aile bireyleri için psikososyal destek sağlanması önemlidir.
Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS Tip 1) tanı ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 