Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 (GDH Tip 1), çocukların enerji dengesini sağlamasını zorlaştıran nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalıkta karaciğer, böbrek ve bağırsak gibi organlarda enerji için gereken şekeri serbest bırakmayı sağlayan bazı enzimler düzgün çalışmaz. Bunun sonucunda kandaki şeker seviyesi çok düşebilir (hipoglisemi) ve bazı organlarda glikojen birikimi görülebilir.
Hastalık Tipleri: GDH Tip 1a ve GDH Tip 1b
GDH Tip 1, iki alt tipe ayrılır:
- GDH Tip 1a:
- Bu tip, glukoz-6-fosfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır.
- Nedeni, G6PC genindeki bir mutasyondur. Türkiye’deki hastalarda sık görülen mutasyonlardan biri c.247C>T (R83C) mutasyonudur.
- GDH Tip 1a, GDH Tip 1’in yaklaşık %80’ini oluşturur.
- GDH Tip 1b:
- Bu tip, glukozun hücre içindeki mikrozomal membranlardan taşınmasını sağlayan glukoz-6-fosfat translokaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır.
- Nedeni, SLC37A4 genindeki mutasyonlardır.
- GDH Tip 1b, daha nadir görülür ve Tip 1a’dan farklı olarak bağışıklık sistemi ile ilgili sorunlar (nötropeni ve enfeksiyonlar) daha belirgindir.
Hastalık Nasıl Kalıtılır?
GDH Tip 1, otozomal resesif şekilde kalıtılan genetik bir hastalıktır. Bu ne anlama gelir?
- Çocuk, hastalıkla ilgili genin hatalı birer kopyasını hem anneden hem de babadan alırsa hastalık ortaya çıkar.
- Anne ve babada genin yalnızca birer hatalı kopyası varsa taşıyıcı olurlar ve genellikle herhangi bir belirti göstermezler.
- Ailede bu hastalığın başka bireylerde de görülmesi durumunda genetik danışmanlık alınması önerilir. Bu danışmanlık, hastalığın risklerini ve taşıyıcılık durumunu anlamada yardımcı olur.
Belirtiler Nelerdir?
Hastalık genellikle bebeklik döneminde başlar. En yaygın belirtiler:
- Karında şişlik (karaciğer büyümesi nedeniyle)
- Kan şekeri düşüklüğüne bağlı nöbetler (havale)
- Kanda yağ seviyesinin artması sonucu ciltte küçük yağ birikimleri (ksantomlar)
- Büyüme geriliği, boy kısalığı ve geç ergenlik
- Yüzde “taş bebek” görünümü
GDH Tip 1b’ye Özel Belirtiler:
- Tekrarlayan enfeksiyonlar
- Bağırsak iltihaplanmaları (örneğin Crohn hastalığına benzer şekilde)
- Zayıf bağışıklık sistemi nedeniyle sık hastalanma
Hepatik Adenomlar ve Kansere Dönüşüm Riski
Bu hastalıkta karaciğerde adenom adı verilen iyi huylu kitleler gelişebilir. Adenomlar genellikle 10-20 yaş arasında ortaya çıkar ve çoğu zaman sorun yaratmaz. Ancak, iyi kontrol edilemeyen hastalarda adenomlar nadiren kansere (karaciğer kanseri) dönüşebilir.
Bu durumlarda karaciğer nakli gerekebilir. Karaciğer nakli hem kansere dönüşümü önlemek hem de hastalığın metabolik kontrolünü sağlamak için bir tedavi seçeneği olabilir.
Düzenli kontroller ve iyi bir metabolik kontrolle adenomların kansere dönüşme riski en aza indirilebilir. Adenomları takip etmek için düzenli olarak kan testleri (alfa-fetoprotein gibi) ve görüntüleme (ultrason, MR gibi) yapılmalıdır.
Hastalık Nasıl Kontrol Edilir?
GDH Tip 1’in tedavisindeki en önemli unsur diyet ve düzenli takiptir:
- Sık Beslenme: Çocuğunuzun kan şekerini dengede tutmak için en fazla 3-4 saatte bir beslenmesi gerekir. Gece boyunca tüple beslenme gerekebilir.
- Özel Besinler: Laktoz, fruktoz ve sükroz gibi şekerleri içermeyen özel mamalar ve çiğ mısır nişastası kullanılır.
- Ek Takviyeler: Kalsiyum, D vitamini ve bazı durumlarda başka ilaçlar gerekebilir.
- Kan Şekeri Kontrolü: Kan şekeri düzeyi 70 mg/dL’nin üzerinde tutulmalıdır.
GDH Tip 1b’ye Özel Tedaviler:
- Nötropeni (düşük bağışıklık hücre sayısı) tedavisi için bazı ilaçlar (ör. G-CSF, empagliflozin) kullanılabilir.
Olası Komplikasyonlar
- Karaciğerde adenomlar gelişebilir. Adenomların kansere dönüşme ihtimali vardır, bu nedenle düzenli takip çok önemlidir.
- Uzun vadede böbrek yetmezliği, kemik zayıflığı (osteoporoz) veya büyüme sorunları görülebilir.
- GDH Tip 1b’de enfeksiyon ve bağırsak sorunları daha sık görülebilir.
Acil Durumlar için Ne Yapılmalı?
Eğer çocuğunuzun kan şekeri düşerse:
- Hızlıca doktorun önerdiği glikoz içeren bir sıvı verin.
- Şiddetli durumlarda zaman kaybetmeden hastaneye başvurun.
Bu hastalıkla yaşamak düzenli takip ve özen gerektirir. Diyet tedavisine dikkat etmek ve doktor kontrollerini aksatmamak, çocuğunuzun sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlayabilir. Ayrıca, genetik danışmanlık, ailede taşıyıcılık durumunun anlaşılması ve gelecekteki çocuklar için risk değerlendirilmesi açısından önemlidir.
Glikojen depo hastalığı tip 1 tanı, tedavi ve takibi için merkezimize başvurabilirsiniz. Merkez bilgilerimiz için tıklayınız.
Bu konu hakkında bize soru sorabilirisiniz.
Çocuk Metabolizma 